Nếu trong gia đình tôi có mang một rối loạn di truyền, khả năng con tôi mắc rối loạn là bao nhiêu?
Khi một gia đình được chẩn đoán là có mang rối loạn di truyền hay bệnh di truyền, các thành viên của gia đình thường muốn biết có bao nhiêu phần trăm khả năng những đứa con của họ nhiễm bệnh. Trong một số trường hợp, điều này có thể khó dự đoán bởi có thể có nhiều tác nhân ảnh hưởng tới khả năng một người nhiễm rồi loạn di truyền. Điều quan trọng là cơ chế gì đã gây ra rối loạn đó từ đó sẽ quyết định khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau. Chẳng hạn:
- Di truyền trội NST thường: một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn trội NST thường truyền lại gen đột biến cho con họ với xác suất 50%. Cơ hội để đứa con không thừa hưởng đột biến cũng là 50%.
- Di truyền lặn NST thường: hai người không bị ảnh hưởng mà mỗi người mang một bản sao của gen đột biến đối với rối loạn lặn NST thường thì đứa con bị ảnh hưởng của rối loạn (thể mang đột biến) với xác suất 25%. Cơ hội đứa con không bị ảnh hưởng nhưng mang rối loạn là 50%, cơ hội đứa con không bị ảnh hưởng và không mang rối loạn là 25%.
.
- Di truyền trội liên kết với X: cơ hội truyền rối loạn trôi liên kết với X khác nhau giữa đàn ông và đàn bà vì đàn ông có một NST X và một NST Y, còn đàn bà có hai NST X. Người đàn ông truyền NST Y cho tất cả con trai và NST X cho tất cả con gái. Vì thế, những đứa con trai của người đàn ông mắc rối loạn trội liên kết với X sẽ không bị ảnh hưởng, nhưng tất cả những đứa con gái sẽ thừa hưởng rối loạn. Người đàn bà truyền lại NST X này hoặc NST X khác cho mỗi đứa con. Vì thế, người đàn bà mắc rối loạn trội liên kết với X thì con trai hay con gái trong bào thai đều có khả năng mắc phải là 50%.
- Di truyền lặn liên kết với X: do có sự khác nhau giữa các NST giới tính, xác suất truyền rối loạn lặn liên kết với NST X cũng khác nhau giữa đàn ông và đàn bà. Những đứa con trai của người đàn ông mắc rối loạn lặn liên kết với NST X sẽ không bị ảnh hưởng, và những đứa con gái của người đàn ông ấy sẽ mang một bản sao của gen đột biến. Trong mỗi bào thai, người đàn bà mắc rối loạn lặn liên kết với NST X có 50% cơ hội con trai mắc phải rối loạn, và 50% cơ hội con gái mang một bản sao của gen đột biến.
- Di truyền trội tương đương (đồng trội): Trong sự di truyền đồng trội, mỗi bố mẹ góp một bản sao của riêng một gen, và cả hai bản sao đều ảnh hưởng tới kết quả tính trạng di truyền.Cơ hội nhiễm rối loan di truyền đồng trội, và những tính trạng đặc trưng của rối loạn tùy thuộc bản sao nào của gen được truyền từ bố mẹ cho con cái.
- Di truyền ti thể: Ti thể, trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào, mỗi ti thể chứa một ít DNA. Rối loạn di truyền ti thể là kết quả của những đột biến trong DNA ti thể. Mặc dù rối loạn ti thể có thể ảnh hưởng tới cả nam và nữ, nhưng chỉ nữ có khả năng truyền đột biến trong DNA ti thể cho con cái. Một người đàn bà mắc rối loạn gây ra do những thay đổi trong DNA ti thể sẽ truyến đột biến cho tất cả con trai và con gái của bà ấy, nhưng đứa con của người đàn ông mắc rối loạn như thế sẽ không thừa hưởng đột biến.
Điều quan trọng cần chú ý là cơ hội truyền một rối loạn di truyền (gene gây bệnh) là tương đối cân bằng với mỗi một lần sinh nở. Chẳng hạn, nếu một cặp vợ chồng có đứa con mắc rối loạn lặn NST thường, khả năng đứa con khác mắc rối loạn vẫn là 25% ( hoặc 1/4). Nghĩa là, khi đã sinh một đứa con mắc bệnh thì không thể giảm được khả năng mắc bệnh của những đứa trẻ tương lai. Ngược lại, khi gia đình đã sinh một đứa trẻ khỏe mạnh thì không chắc rằng những đứa trẻ tiếp theo cũng khỏe mạnh như vậy.
Mặc dù khả năng thừa hưởng rối loạn di truyền thể hiện khá rõ ràng, các yếu tố như lịch sử gia đình và những kết quả thử nghiệm di truyền đôi lúc có thể làm thay đổi xác suất. Hơn nữa, một số người với căn bệnh gây ra do đột biến không bao giờ gặp phải vấn đề nào về sức khỏe hoặc thí nghiệm rối loạn chỉ có những triệu chứng mang tính ôn hòa. Nếu bệnh hoạt động trong một gia đình không có đặc điểm di truyền rõ ràng, dự đoán khả năng một người thực sự mắc phải rối loạn có thể trở nên đặc biệt khó khăn.
Đánh giá xác suất mắc phải hoặc truyền một rối loạn di truyền có thể khá phức tạp. Các chuyên gia di truyền học có thể giúp đỡ mọi người hiểu xác suất và giúp đỡ thông báo những quyết định về sức khỏe của họ.
| Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | chưa có |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
