Tại sao lại phải tìm hiểu tiền sử bệnh tật của gia đình mình?
Lịch sử điều trị gia đình (family medical history) hay bệnh sử là bản ghi chép những thông tin sức khỏe của một cá nhân và các người thân trong gia đình. Một bản theo dõi bệnh sử hoàn chỉnh cần bao gồm thông tin từ các cá nhân trong ba thế hệ của gia đình, bao gồm con cái, anh chị em ruột, cha mẹ, dì chú, anh em họ và ông bà.
Nhiều thành viên trong một gia đình sẽ có những đặc điểm chung với nhau như gene, môi trường, lối sống. Bằng cách phân tích những yếu tố này, người ta có thể tìm ra nguyên nhân những căn bệnh đang lưu hành trong gia đình. Thông qua mô hình di truyền bệnh tật, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể xác định từng cá nhân, các thành viên khác hoặc thế hệ tương lai trong gia đình có thể có nguy cơ phát triển bệnh cao trong những điều kiện nhất định.
Dựa vào bệnh sử có thể xác định ai dễ mắc các chứng bệnh phổ biến với tần số cao, như bệnh tim, cao huyết áp (high blood pressure), đột quỵ (stroke), ung thư, và tiểu đường (diabete). Những rối loạn bệnh lý phức tạp này thường là kết quả của sự tổ hợp các yếu tố di truyền, điều kiện môi trường và lối sống. Bệnh sử còn giúp thông tin về các rối loạn hiếm gặp gây ra bởi những đột biến tại một gen riêng lẻ, như u xơ nang (cystic fibrosis) hoặc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia).
Bệnh sử chỉ cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh có liên quan tới điều kiện y tế nhất định chứ không có nghĩa là cá nhân đó sẽ chắc chắn phát triển bệnh lý. Mặt khác, một người mà lịch sử điều trị gia đình không mắc rối loạn có thể vẫn có khả năng mắc bệnh.
Tìm hiểu bệnh sử cho phép chúng ta có những hướng điều trị nhằm giảm hiểm họa mắc bệnh cho từng người. Chẳng hạn đối với một người có nguy cơ bệnh ung thư cao, các chuyên gia y tế có thể đề nghị tăng tần số kiểm tra (frequent screening) bằng chiếu chụp hay nội soi ruột (mammography or colonoscopy) ngay từ những giai đoạn sớm. Các nhà cung cấp y tế cũng có thể khuyến khích kiểm tra và xét nghiệm thường xuyên những cá nhân trong gia đình có bệnh sử nhất định. Mặt khác, thay đổi lối sống như sử dụng chế độ ăn kiêng phù hợp, thường xuyên tập thể dục thể thao, và bỏ hút thuốc lá cũng giúp nhiều người giảm khả năng phát triển bệnh tim và những chứng bệnh thông thường khác.
Cách dễ nhất để có được thông tin về bệnh sử là nói chuyện về tình trạng sức khỏe của các người thân trong gia đình. Có ai có vấn đề nào về sức khỏe không, và chúng phát sinh khi nào? Những cuộc sum họp gia đình có thể là thời khắc tốt để thảo luận những vấn đề này. Hơn nữa, việc lưu trữ sổ khám bệnh cá nhân và những dữ liệu khác (như biên bản khám nghiệm và giấy báo tử) có thể giúp hoàn tất lịch sử điều trị gia đình. Điều quan trọng khác là luôn cập nhật những thông tin này và thông báo thường xuyên với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
| Làm thế nào để biết trong gia đình có mang bệnh di truyền? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Bệnh tật trong gia đình có thể di truyền theo những kiểu nào? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
