Hệ gene ti thể
Ti thể (Mitochondria), bào quan sản xuất năng lượng trong tế bào người, có DNA riêng của chúng.
Cơ thể chúng ta bao gồm nhiều bộ phận khác nhau, mỗi bộ phận có một chức năng chuyên biệt và quan trọng. Tương tự, tất cả tế bào của chúng ta chứa đựng những cấu trúc bên trong gọi là bào quan mà mỗi bào quan giữ một vai trò chuyên biệt.
Ti thể là một bào quan giữ nhiệm vụ truyền tải năng lượng. Sau cùng, những phân tử giàu năng lượng trong thức ăn chúng ta ăn được đốt cháy trong ti thể, cung cấp năng lượng để lèo lái các phản ứng sinh hóa khác trong cơ thể và các quá trình ở mức tế bào. Phương pháp phóng thích năng lượng này gọi là hô hấp.
Ti thể là bào quan vô song trong tế bào động vật do chúng chứa DNA riêng. Hệ gene ti thể người là một phân tử DNA vòng tròn nhỏ gồm 16,568 cặp base (bp) về chiều dài, chứa đựng trong 37 gene. Ti thể được xác định trình tự vào 1981, mười năm trước khi kế hoạch hệ gene người bắt đầu.
Tại sao ti thể chứa DNA ? Dường như hơi khó tin, nhưng ti thể là một phần độc lập với tế bào sống giống như vi khuẩn ngày nay. Hàng tỷ năm về trước, vi khuẩn xâm chiếm các tế bào dạng a-mip (amoeboid cell)và thiết lập mối quan hệ đôi bên cùng có lợi (cộng sinh). Hơi giống địa y chúng ta thấy đang tăng trưởng trên những cái cây, địa y thực sự là một mối liên hệ hài hòa giữa nấm và tảo, các tế bào của chúng ta có lẽ liên lạc nhau như những cộng đồng tế bào cộng sinh. Hơn nhiều tỷ năm về trước, các gene thừa đã bị vi khuẩn đánh mất và chúng trở nên hoàn toàn độc lập với vật chủ của chúng, liên tục tồn tại như một dạng sống độc lập.
Hệ gene ti thể có chức năng gì ? 24 gene biệt hóa các phân tử RNA liên quan tới tổng hợp protein trong khi duy trì 13 gene mã hóa protein cần cho các phản ứng sinh hóa hình thành hô hấp. Một số bệnh ít gặp gây ra bởi đột biến DNA ti thể, dẫn đến tác hại ban đầu trên các mô trông cậy vào hô hấp, ví dụ não và hệ thần kinh, cơ, thận và sự sống.
Các bệnh ti thể chẳng hạn bệnh di truyền thần kinh thị giác Leber, làm mất sức nhìn, thường kết hợp với chứng loạn nhịp tim (cardiac arrhythmia), và hội chứng Kearns-Sayre liên quan tới tình trạng liệt cơ mắt, mất trí (dementia) và lên cơn (seizure).
Thật thú vị, tất cả các bệnh ti thể đều di truyền theo dòng mẹ, ví dụ, truyền một cách độc quyền từ mẹ sang con.
Có điều này do tất cả ti thể trong sự phát triển của phôi người đến từ trứng. Không có ti thể trong tinh trùng dẫn động, mà mỗi tinh trùng mang một nửa hệ gene.
