Sửa chữa thành công ADN lỗi gây bệnh tim ở người
Các nhà khoa học Mỹ chỉnh sửa thành công phôi thai người để loại bỏ đột biến gene gây ra chứng suy tim ở thanh niên khỏe mạnh, đánh dấu bước tiến lớn trong dự án thử nghiệm kỹ thuật Crispr-Cas9, Guardian hôm qua đưa tin.
Nhóm nghiên cứu sử dụng công cụ chỉnh sửa gene hiệu quả Crispr-Cas9 để khắc phục đột biến ở phôi thai tạo từ tinh trùng của một người đàn ông mắc bệnh tim di truyền mang tên bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy hay HCM). Chứng bệnh khiến thành cơ tim dày lên bất thường, có tỷ lệ mắc bệnh là 1/500 và là nguyên nhân phổ biến dẫn tới tim ngừng đập đột ngột ở người trẻ.
Mỗi gene ở người có hai bản sao, nhưng một số bệnh chỉ do đột biến ở một trong hai bản sao gây ra. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học thử nghiệm trên người đàn ông mang bản sao bị đột biến của gene MYBPC3 gây bệnh HCM.
Khi tạo ra các phôi thai từ tinh trùng của người đàn ông mắc bệnh và trứng của người hiến tặng khỏe mạnh, nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng số phôi thai mang gene đột biến đúng như dự đoán. Nếu phôi thai mắc bệnh được cấy vào cơ thể phụ nữ để sinh con, những đứa trẻ chào đời sẽ kế thừa chứng bệnh tim.
Trong bài báo đăng trên tạp chí Nature, các nhà nghiên cứu miêu tả việc chỉnh sửa gene có thể làm giảm đáng kể số lượng phôi thai mang đột biến nguy hiểm như thế nào. Khi thực hiện chỉnh sửa gene sớm như ở thời điểm thụ tinh, 42 trên tổng số 58 phôi thai, tức 72%, không có đột biến gây bệnh.
Đây là lần đầu tiên bộ gene ở phôi thai người được chỉnh sửa ở bên ngoài Trung Quốc, nơi các nhà nghiên cứu đã tiến hành một số nghiên cứu nhỏ để xem xét liệu phương pháp có thể ngăn chặn bệnh di truyền hay không.
Dù chưa có nghiên cứu nào tạo ra trẻ em từ phôi thai đã qua chỉnh sửa, hoạt động bị nghiêm cấm ở nhiều nước, kết quả dự án ghi nhận nỗ lực của các nhà khoa học nhằm làm chủ kỹ thuật biến đổi gene và mở ra hy vọng có thể tiến gần hơn tới thử nghiệm lâm sàng.
Nghiên cứu của nhóm nhà khoa học Mỹ tập trung vào một dạng di truyền của bệnh tim, nhưng họ tin chắc cách tiếp cận tương tự có thể áp dụng cho những chứng bệnh khác do những đột biến gene đơn lẻ gây ra, như bệnh xơ nang và một số loại ung thư vú.
"Nếu được chứng minh là an toàn, phương pháp sửa chữa gene ở phôi thai này có tiềm năng sử dụng để ngăn chặn bệnh di truyền chuyển sang những thế hệ tương lai", Paula Amato, chuyên gia về sinh sản ở Đại học Khoa học và Y khoa Oregon, thành viên nhóm nghiên cứu, cho biết.
Nghiên cứu mới gây ấn tượng cho các nhà khoa học khác cùng ngành bởi ở những thí nghiệm trước, chỉnh sửa gene chỉ phát huy một phần tác dụng, sửa chữa đột biến có hại ở một số tế bào nhưng không hiệu quả ở tế bào khác. Một vấn đề nữa là chỉnh sửa nhầm gene, nhưng kết quả nghiên cứu cho thấy không có bằng chứng nào về "tác động chệch mục tiêu".
"Họ đã thu được kết quả rất tốt. Đó là một bước tiến lớn giúp tiến gần hơn tới thử nghiệm lâm sàng, nhưng vẫn cần nhiều nghiên cứu sâu hơn", Richard Hynes, nhà di truyền học ở Viện công nghệ Massachusetts, nói.
Nguồn[sửa]
- Phương Hoa, VnExpress
