Nghiên cứu liệu pháp gene cho bệnh di truyền
Ngày 13/02/2007 các nhà khoa học ĐHTH Göttingen (CHLB Đức) đã công bố kết quả nghiên cứu sử dụng liệu pháp gene chữa hội chứng Molybdelnum - Cofactor - Deficiency (khiếm khuyết yếu tố kết hợp molybdenum).
Molybdenum (ký hiệu Mo) có số thứ tự 42 trong bảng tuần hoàn các nguyên tố hóa học và có mặt trong cơ thể sinh vật từ vi khuẩn đến động, thực vật. Ở vi khuẩn, Mo tham gia vào quá trình cố định nitơ.
Động, thực vật có một hàm lượng Mo cực kỳ nhỏ (tính bằng đơn vị ppm: parts per million). Ở động vật và người, Mo tham gia vào cấu tạo của enzyme xanthine oxidase (enzyme này có phân tử lượng 270.000 với hai phân tử flavin và hai nguyên tử Mo tại ví trí hoạt động) xúc tác cho quá trình phân giải các purine và hình thành uric acid. Nếu bổ sung một lượng nhỏ Mo vào thức ăn sẽ kích thích sinh trưởng ở một số loài động vật.
Khiếm khuyết gene mã hóa enzyme chứa Mo (MOCO) sẽ dẫn đến rối loạn trao đổi chất và biệt hóa của nhiều cơ quan, đặc biệt là hiện tượng phát triển không hoàn hảo của hộp sọ. Thí nghiệm trên gà cho thấy hộp sọ của gà non mới nở không đóng hoàn toàn. Người mắc bệnh này thường chết ở độ tuổi 7 đến 12.
Số người mắc phải bệnh này trên thế giới không nhiều (chỉ khoảng 1000 người) nhưng nghiên cứu về bệnh đặc biệt là nghiên cứu các liệu pháp điều trị có thể ứng dụng đối với nhiều bệnh do di truyền khác.
GS J. Reiss và TS. S. Kügler cùng nhóm nghiên cứu tại khoa Y và Viện Di truyền học người ĐHTH Göttingen (Đức) đã dùng liệu pháp gene hạn chế được sự biểu hiện của bệnh trên chuột bị khiếm khuyết gene này.
Với thành công này, các tác giả cũng như chúng ta có quyền hy vọng hơn vào việc ứng dụng liệu pháp gene điều trị các bệnh di truyền trong thời gian tới.
