Bệnh tật trong gia đình có thể di truyền theo những kiểu nào?

Từ Thư viện Khoa học VLOS
Bước tới: chuyển hướng, tìm kiếm

Những đột biến trong một gen gây ra một số rối loạn di truyền. Những rối loạn này thường được truyền đạt theo cách thức không quá phức tạp, tùy thuộc gen liên quan:

Trội NST thường: Trong mỗi tế bào, một bản sao gen đột biến đủ khiến người mắc rối loạn trội NST thường bị ảnh hưởng. Mỗi cá thể bị ảnh hưởng thường có một bố mẹ bị ảnh hưởng. Rối loạn trội NST thường có thể xảy ra ở bất kì đời nào trong gia đình. Ví dụ: bệnh Hungtington, bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) týp 1.

Lặn NST thường: Khi một người mắc rối loạn lặn NST thường thì trong mỗi tế bào có hai bản sao của gen đột biến. Mỗi cá thể bị ảnh hưởng thường không có bố mẹ bị ảnh hưởng, các ông bố bà mẹ này chỉ mang một bản sao của gen đột biến (có thể xem như thể mang). Trường hợp tiêu biểu, rối loạn lặn NST thường không gặp ở bất kì đời nào trong gia đình bị ảnh hưởng. Ví dụ: bệnh xơ nang (cystic fibrosis), thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia).

Trội liên kết với X: Những đột biến trong gen nằm trên NST X gây ra rối loạn trội liên kết với X. Phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên hơn đàn ông, và khả năng truyền rối loạn trội liên kết với X khác nhau ở đàn ông và phụ nữ. Dấu hiệu nổi bật của di truyền liên kết với X là bố không thể truyền những tính trạng liên kết với X cho các con trai của họ (không truyền từ đàn ông sang đàn ông). Ví dụ: hội chứng FXS (fragile X syndrome).

Lặn liên kết với X: Rối loạn lặn liên kết với X cũng gây ra bởi những đột biến trong gen nằm trên NST X. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ, và khả năng truyền rối loạn trội liên kết với X khác nhau ở đàn ông và phụ nữ. Những gia đình mang rối loạn lặn liên kết với X trong mỗi thế hệ thường có đàn ông bị ảnh hưởng, nhưng hiếm có phụ nữ bị ảnh hưởng. Dấu hiệu nổi bật của di truyền liên kết với X là bố không thể truyền những tính trạng liên kết với X cho các con trai của họ (không truyền từ đàn ông sang đàn ông). Ví dụ: bệnh ưa chảy máu (hemophilia), Fabry.

Đồng trội: Trong di truyền đồng trội, hai bản sao khác nhau (alen) của gen có thể được biểu hiện, và mỗi bản sao hình thành nên một protein hơi khác nhau. Cả hai alen đều tác động đến tính trạng di truyền hoặc xác định các dấu hiệu của rối loạn di truyền. Ví dụ: nhóm máu ABO, khuyết alpha-1 antitrypsin.

Thuộc về ti thể: Kiểu di truyền này, được biết đến như di truyền theo dòng mẹ, áp dụng cho gen nằm trong DNA ti thể. Ti thể là những cấu trúc trong tế bào chuyển hóa vật chất thành năng lượng, mỗi ti thể chứa đựng một lượng nhỏ DNA. Do chỉ tế bào trứng đóng góp ti thể cho sự phát triển phôi nên chỉ phụ nữ có thể truyền rối loạn thuộc về ti thể cho con cái . Rối loạn thuộc về ti thể có thể xuất hiện tại bất kì thế hệ nào trong gia đình và có thể tác động tới cả đàn ông lẫn phụ nữ, nhưng các ông bố không thể truyền tính trạng thuộc về ti thể cho con cái. Ví dụ: bệnh di truyền thần kinh thị giác (LHON).

Sự tổ hợp các tác động đa gen hoặc tương tác giữa gen và môi trường gây ra nhiều rối loạn khác. Những dị tật như thế quá khó để phân tích do nguyên nhân di truyền của chúng thường không rõ ràng, và không theo cách thức di truyền kể trên. Những ví dụ dị tật gây ra bởi đa gen hay tương tác giữa gen và môi trường bao gồm bệnh tim, tiểu đường, schizophrenia, và một số loại ung thư nào đó. Để mở rộng thông tin, hãy xem Thế nào là một rối loạn phức tạp hoặc đa nhân tố?.

Những dị tật gây ra bởi thay đổi cấu trúc hoặc số lượng NST không kèm theo các kiểu di truyền nói trên. Để đọc về những rối loạn NST xảy ra như thế nào, hãy xem Có phải rối loạn NST được di truyền?.

Nguồn

Liên kết đến đây