Khái niệm Độ thấm và Độ biểu hiện là gì?
Độ thấm (Reduced penetrance ) và Độ biểu hiện (variable expressivity ) là hai yếu tố tác động tới kết quả của mỗi biến đổi di truyền đặc thù. Thường hai yếu tố này ảnh hưởng tới rối loạn di truyền theo qui luật trội NST thường, đôi khi là lặn NST thường.
Độ thấm Độ thấm là tỉ lệ số người mang một biến đổi di truyền đặc thù (như một đột biến tại một gen chuyên biệt) biểu hiện thành các dấu hiệu và triệu chứng của một rối loạn di truyền. Nếu người nào mang đột biến nhưng không phát triển các dị tật trong tương lai, lúc ấy qui ước độ thấm giảm hoặc bằng không. Thường độ thấm giảm đối với các loại ung thư quen thuộc. Chẳng hạn, những người mang gen đột biến của gen BRCA1 hay BRCA2, ung thư sẽ đeo đuổi suốt đời, nhưng một số người sẽ không bị như vậy. Bởi vậy, bác sỹ không thể dự đoán người nào mang đột biến ung thư sẽ phát triển hay khối u khi nào sẽ bộc phát.
Có lẽ độ thấm giảm là kết quả của sự tổ hợp các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống, và nhiều yếu tố chưa biết khác. Hiện tượng giảm độ thấm gây không ít gian nan cho chuyên gia di truyền để liệt kê bệnh sử của một gia đình và dự đoán nguy cơ truyền rối loạn di truyền tới những thế hệ sau.
Độ biểu hiện Mặc dù vài rối loạn di truyền khi biểu hiện ít thấy biến đổi, còn hầu hết đều để lại dấu hiệu và triệu chứng khác nhau đối với người bị ảnh hưởng bởi rối loạn. Biến đổi độ biểu hiện được coi là một tập hợp dấu hiệu và triệu chứng ở những người khác nhau cùng mắc một rối loạn di truyền. Chẳng hạn, tương lai hội chứng Marfan sẽ biến đổi biểu hiện rộng rãi - chỉ số ít người có triệu chứng nhẹ (như biểu hiện thân cao và ốm, ngón tay mảnh khảnh), trong khi số khác phải trải nghiệm cuộc sống cùng nỗi lo âu về bệnh tim mạch. Mặc dù tương lai hội chứng Marfan biến đổi khôn lường, nhưng hầu như người mắc chứng Marfan đều có cùng gen đột biến (FBN1).
Trong lúc sự tổ hợp giữa các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống có lẽ là nguyên nhân làm độ thấm giảm, thì nguyên nhân làm biến đổi độ biểu hiện hầu như vẫn chưa được xác định. Nếu một rối loạn di truyền có những dấu hiệu và triệu chứng biến đổi khôn lường, thật gian nan để chẩn đoán.
