Đột biến gen là gì và nó xảy ra như thế nào?
Khái niệm đột biến gen dùng để chỉ những biến đổi trong trình tự DNA làm nên một gen. Phạm vi tác động của đột biến rất rộng, có thể từ một cặp base của DNA đến một đoạn lớn của NST.
Đột biến gen xảy ra theo hai phương thức: chúng có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc xảy ra trong đời sống cá thể. Những đột biến được truyền từ bố mẹ cho con cháu gọi là đột biến di truyền, hay đột biến giao tử (vì nó được truyền qua trứng và tinh trùng, còn gọi là tế bào giao tử). Đột biến mà chỉ xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là đột biến 'de novo'. Đột biến 'de novo' có thể giải thích những dị tật di truyền mà một đứa trẻ mắc phải trong khi tiền sử gia đình không ai mắc bệnh.
Đột biến mắc phải (đột biến soma) xảy ra trong DNA của tế bào vào một số thời điểm trong suốt quá trình sống của cá thể. Nguyên nhân gây nên những đột biến này có thể là các tàn phá trực tiếp của môi trường lên phân tử DNA (như bởi các tia phóng xạ ion), nhưng thường xuyên hơn là các lỗi sao chép trên bản sao DNA trong phân bào, hoặc là có nguồn gốc ngẫu nhiên, hoặc xảy ra cũng do ảnh hưởng của môi trường như tia tử ngoại hoặc các chất gây đột biến (mutagens). Đột biến soma xảy ra ở tế bào soma (những tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng) và thường không thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Đột biến cũng có thể xảy ra tại một tế bào đơn độc trong giai đoạn tiền phôi. Khi tất cả tế bào phân chia để sinh trưởng và phát triển, mỗi cá thể sẽ có một số tế bào mang đột biến và một số tế bào không mang đột biến. Trường hợp này gọi là thể khảm.
Một số biến đổi di truyền là khá hiếm, số khác thì phổ biến trong quần thể. Những biến đổi di truyền mà xảy ra trên 1% của quần thể gọi là đột biến đa hình (polymorphism). Chúng phổ biến đến mức được coi như biến đổi bình thường trong DNA. Đột biến đa hình chịu trách nhiệm cho nhiều điểm khác nhau bình thường giữa người với người như màu mắt, màu tóc, nhóm máu. Mặc dù đột biến đa hình thường không có tác động nào tới sức khỏe con người, nhưng những biến đổi đó cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tật.
| Họ gene là gì? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
