Bệnh ưa chảy máu A, B

Từ Thư viện Khoa học VLOS
Bước tới: chuyển hướng, tìm kiếm

Đại cương

Bệnh ưa chảy máu là bệnh của sinh thromboplastine nội sinh có đặc tính là bệnh chảy máu bẩm sinh, di truyền, chỉ gặp ở con trai.

Nguyên nhân là do thiếu hụt một số yếu tố sinh thromboplastine nội sinh. Đó là yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Bệnh thiếu yếu tố XI, gọi là bệnh Rosental, trước đây gọi là ưa chảy máu C, bây giờ không được xếp vào ưa chảy máu vì không cùng cơ chế di truyền như ưa chảy máu A, B.

Bệnh sinh

Bệnh chủ yếu là do rối loạn quá trình đông máu vì thiếu yếu tố chống ưa chảy máu nên sinh thromboplastine hoạt động kém làm prothrombine tiêu thụ không hết, làm thời gian đông máu kéo dài dễ gây chảy máu và chảy máu lâu cầm. Đây là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Ở con gái, gen bệnh được trung hòa bởi một nhiễm sắc thể giới tính X khác bình thường. Còn ở con trai, thì không được trung hòa vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X còn nhiễm sắc thể giới tính khác là Y. Điều này giải thích tại sao chỉ có con trai bị bệnh.

Khoảng 80% là do thiếu yếu tố VIII và 15% là do thiếu yếu tố IX. Phân tử F. VIII có 2 thành phần: một có trọng lượng phân tử cao F. VIIIag chứa yếu tố Willebrand và một có trọng lượng phân tử thấp F. VIIIc có hoạt tính đông máu. Ở người bị bệnh ưa chảy máu A nặng, mức độ F. VIIIag trong máu bình thường nhưng mức độ F. VIIIc giảm từ 0 - 5% so với bình thường. Mẹ mang mầm bệnh không có triệu chứng. Người mẹ có đặc điểm là mức độ F. VIIIag bình thường, trong khi đó F. VIIIc giảm từ 50 – 60%.

Khoảng 80% có tiền sử gia đình rõ ràng.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng chính là xuất huyết. Rất ít xuất hiện lúc mới đẻ, tuy vậy có thể xảy ra sớm do F. VIIIc không qua được màng nhau nên có thể xảy ra sớm ở thời kỳ này và nhiều nhất là tuổi tập đi. Xuất huyết, máu tụ sau khi tiêm và chảy máu sau khi cắt bao qui đầu là thường gặp.

Xuất huyết thường xảy ra sau một san chấn dù rất nhỏ như va chạm nhẹ, nhổ răng, vận động mạnh. Hình thái chủ yếu là mảng bầm máu, đám tụ máu lớn dưới da, trong cơ. Một vết thương rách nhỏ ở lưỡi, môi có thể gây chảy máu dai dẳng nhiều giờ hay nhiều ngày. Đây là dữ kiện dẫn đến phát hiện bệnh. Đặc điểm của ưa chảy máu là chảy máu ở khớp, nhất là các khớp lớn: gối, khuỷu tay, cổ chân. Xuất huyết tái phát nhiều lần gây cứng khớp, nhẹ hơn là loãng xương, teo cơ. Những người có yếu tố VIII hơn 6% có thể không có triệu chứng chảy máu tự nhiên. Những thể bệnh nhẹ này chỉ thấy chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng, phẫu thuật hay chấn thương.

Xét nghiệm

Thời gian đông máu

kéo dài > 15 phút.

Thời gian Howell

kéo dài > 1 phút so với chứng.

Thời gian Cephaline - Kaolin:

thời gian này kéo dài > 120 giây.

Nghiệm pháp sinh Thromboplastine theo Biggs-Douglas bị rối loạn:

- Nếu nghiệm pháp sinh thromboplastine với huyết tương bị rối loạn: ưa chảy máu A.

- Nếu nghiệm pháp sinh thromboplastine với huyết thanh bị rối loạn: ưa chảy máu B.

Định lượng yếu tố đông máu:

- Trường hợp nặng: 0 - 1%.

- Trường hợp trung bình: 2 - 5%.

- Trường hợp nhẹ: 6 - 30%.

Điều trị

Đề phòng san chấn là điều quan trọng nhất đối với việc chăm sóc đứa trẻ bị bệnh ưa chảy máu. Giữ gìn cho trẻ tránh các san chấn dù nhỏ. Tránh lao động nặng, vận động cơ nhiều, không cho chạy nhảy.

Khi có đợt chảy máu xảy ra, cần điều trị cầm máu. Mục đích điều trị nhằm tăng yếu tố VIII trong huyết tương để cầm máu. Biện pháp tốt nhất là truyền máu tươi hoặc huyết tương tươi vì 1/2 đời sống của F. VIII là 8 - 12 giờ và 1/2 đời sống của F. IX là 24 giờ. Biệt dược yếu tố VIII là Profilate * SD; biệt dược yếu tố IX là Profilnine* SD đây là phức hợp yếu tố IX gồm yếu tố IX, F.II, F.X và F.VII.

Chăm sóc sức khỏe ban đầu

Bệnh ưa chảy máu trẻ em, xuất huyết thường do sang chấn, chiếm 82,7% do đó cần giáo dục về sinh hoạt cho bệnh nhân và thân nhân, tránh những trò chơi và thể thao có tính va chạm.

Hầu như trẻ ưa chảy máu đều có chuyền máu, nên tổ chức tiêm phòng bệnh lây qua đường máu như viêm gan siêu vi.

Trong chẩn đoán cần chú ý phối hợp lâm sàng, xét nghiệm và tiền sử gia đình để tránh sai lầm vì nội khoa lại chuyển qua ngoại khoa xẻ các ổ tụ máu.

Tăng cường quản lý bệnh nhân bằng khám ngoại trú.

Tham vấn di truyền cho các gia đình để hạn chế sinh con mắc bệnh, trong tương lai với phương pháp chọc hút nước sẽ giúp chọn lựa thai nhi không mắc bệnh.

NGUỒN

Giáo trình Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược Huế

Liên kết đến đây