Bệnh Thalassemi
Đại cương[sửa]
Định nghĩa[sửa]
Bệnh Thalassemi là bệnh huyết sắc tố có tính chất gia đình và di truyền trội hay gặp nhất của bệnh thiếu máu huyết tán trẻ em.
Dịch tễ học[sửa]
Thalassemi chiếm 3% dân số thế giới khoảng 100 triệu. Thalassemi chiếm tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á như Thái Lan, Indonesia, Lào, Campuchia, các nước Tây Phi hoặc người Mỹ da đen, người gốc Ý, Hy Lạp.
Những gen của Hb.[sửa]
- Gen α globulin: 4 gen do nhiễm sắc thể 16 mang.
- Gen non α globulin: 4 gen γ, 2 gen β, 2 gen δ do nhiễm sắc thể 11 mang.
Những công thức phân tử của Hb:
HbF (Hb foetal): α2γ2
Hb người lớn: HbF : 0 - 1%
HbA α2β2 : 97 - 98%
HbA2 (α2δ2) : 2 - 3%
Người ta gọi:
- α Thalassémie khi chuỗi α bị tổn thương, giảm.
- β Thalassémie khi chuỗi β bị tổn thương, giảm.
Bệnh α Thalassémie[sửa]
Sinh lý bệnh[sửa]
Vì có 4 gen α globulin nên chúng ta thấy được 4 loại Thalassemie tùy theo 1, 2, 3 hay 4 gen bị tổn thương.
- 1 gen giảm: huyết đồ và điện di Hb bình thường.
- 2 gen giảm: hồng cầu nhỏ, không có thiếu máu, HbA2 giảm.
- 3 gen giảm: thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, chuỗi β thừa còn tích lại trong hồng cầu. Điện di Hb: HbH (4β).
- 4 gen giảm: thiếu máu nặng ở thời kỳ bào thai, Hb Bart (4γ).
Lâm sàng[sửa]
- 1 - 2 gen giảm: không có triệu chứng.
- 3 gen giảm: thiếu máu huyết tán kinh niên với xanh, vàng da, lách to, biến dạng xương.
- 4 gen giảm: phù thai nhi.
Bệnh β Thalassémie[sửa]
Thể dị hợp tử[sửa]
Sinh học[sửa]
- Giảm tổng hợp chuỗi β gây giảm lượng Hb trong hồng cầu (hồng cầu nhỏ).
- Kích thước hồng cầu nhỏ được bù bằng gia tăng số lượng: giả đa hồng cầu (pseudopolyglobulie): 6 - 7 triệu/mm3.
- Gia tăng tương đối chuỗi δ trong hồng cầu: tăng lượng HbA2 hơn 4%.
Lâm sàng[sửa]
Không có triệu chứng nhưng quan trọng là cho lời khuyên về di truyền và chẩn đoán trước sinh đối với cặp dị hợp tử.
Cận lâm sàng:[sửa]
Huyết đồ, Điện di Hb.
Thể đồng hợp tử (Cooley)[sửa]
Sinh học[sửa]
Tùy theo giảm sút chuỗi β từng phần hay toàn phần ta có β+ Thalassémie hay β0 Thalassémie. Có hiện tượng tăng bù chuỗi δ.
Gia tăng HbF: dấu hiệu chính là điện di Hb: Lượng gần 100% trong những trường hợp β0 Thalassémie, 98 - 30% trong những trường hợp β+ Thalassémie.
Thừa tương đối chuỗi α trong nguyên hồng cầu, kết tủa trong hồng cầu và phá hủy trong tủy xương: rối loạn tạo máu mạnh với chết non trong tủy xương.
Thiếu máu nặng gây tăng tiết erythropoiétine kích thích sinh nguyên hồng cầu: phì đại nguyên hồng cầu và tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi.
Kết quả: thiếu máu nặng hồng cầu nhỏ: 2 - 7 g%, hồi phục kém với hình giọt nước, hình nhẫn, tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi, tăng lượng HbF; lượng HbA2 bình thường.
Lâm sàng[sửa]
Thiếu máu nặng từ những tháng đầu của đời sống, thiếu máu nặng thường không thích hợp với đời sống nếu không điều trị.
Trẻ mệt mỏi, rối loạn phát triển, biến dạng xương (do tăng sinh nguyên hồng cầu làm biến dạng những xương đang phát triển). Gan lách lớn. Không sốt và không xuất huyết trên da.
Cận lâm sàng[sửa]
Xét nghiệm chứng minh thiếu máu: Công thức máu, Hb, Huyết đồ: cho thấy có tình trạng thiếu máu hồi phục, có hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm chứng minh có huyết tán: Bilirubin tăng toàn phần và gián tiếp tăng; xét nghiệm sắt huyết thanh tăng.
Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Điện di huyết sắc tố: tăng HbF; Sức bền hồng cầu tăng.
Chẩn đoán:[sửa]
Lâm sàng có 4 tiêu chuẩn huyết tán cổ điển trẻ em. Cận lâm sàng có thiếu máu, có xét nghiệm chứng minh huyết tán và xét nghiệm tăng HbF.
Điều trị[sửa]
- Truyền máu đều đặn duy trì lượng Hb 10 g% để giảm rối loạn sinh hồng cầu. Truyền hồng cầu khối liều lượng 10 - 20 ml/kg/lần.
- Nguy cơ ứ sắt ở tim, gan, các tuyến nội tiết dù có điều trị thải sắt bằng Desferal. Liều lượng 50 mg/ ngày, tiêm dưới da hoặc tỉnh mạch.
- Ghép tủy xương.
- Cắt lách.
Phòng ngừa[sửa]
- Phát hiện những dị hợp tử để có những lời khuyên về di truyền học.
- Chẩn đoán trước sinh những cặp dị hợp tử:
+ Bằng cách sinh thiết vào tuần thứ 7.
+ Bằng sinh tổng hợp những chuỗi globulin dựa vào chọc hút máu thai vào tuần thứ 20.
Dị hợp tử kép: HbE/ Thalassémie[sửa]
Khi HbE và HbF đều cao, một trong hai bố mẹ có HbE còn người kia mang bệnh Thalassémie.
Lâm sàng của thể dị hợp tử kép rất nặng và triệu chứng giống thể Cooley.
Điều trị tương tự thể Cooley.
Chăm sóc sức khỏe ban đầu[sửa]
Bệnh Thalassemi chiếm tỷ lệ đáng kể trong các bệnh về máu của nước ta. Do hậu quả thiếu máu trẻ thường bị chậm phát triển thể chất tinh thần. Đây là bệnh di truyền hoàn toàn có thể phòng ngừa được vì vậy vai trò người thầy thuốc rất quan trọng trong vấn đề quản lý, giáo dục phòng bệnh cho gia đình và xã hội.
Để quản lý bệnh Thalassemi theo quan niệm mới hiện nay là phải giúp cho các cháu trưởng thành như một người bình thường. Vì thế cần có sự hợp tác giữa gia đình và bệnh viện. Cần giải thích cho gia đình các diễn tiến của bệnh, tái khám định kỳ điều trị sớm để giữ cho Hb > 10 g/dl, duy trì không cho Ferritin > 1000 ng/ml, chỉ định cắt lách khi có hiện tượng cường lách (khi lượng hồng cầu khối chuyền cho bệnh nhân > 240 ml/năm).
Theo dõi các phụ nữ có tiền căn gia đình và phân tích huyết sắc tố bào thai để phát hiện bệnh sớm và gây sẩy thai.
Tổ chức tư vấn và tuyên truyền về các bệnh di truyền. Nên kiểm tra huyết sắc tố trước khi kết hôn nhất là những gia đình có con mắc bệnh.
NGUỒN
Giáo trình bộ môn nhi, Đại học Y Dược Huế
