Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?
Tên các rối loạn di truyền[sửa]
Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào ( không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức). Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn. Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét lại cái tên và cải tiến cho phù hợp. Cái tên quan trọng vì nó cho phép đo lường và tính toán hiệu ứng chung về những rối loạn di truyền, sau cùng nó sẽ giúp đỡ các nhà nghiên cứu tìm ra những phương thức điều trị mới.
Tên bệnh thường bắt nguồn từ một hoặc các nguồn kết hợp:
- Cơ sở di truyền học hoặc thiếu sót sinh hóa gây ra rối loạn (ví dụ, hội chứng alpha-1 antitrypsin);
- Một hay nhiều dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ( ví dụ, bệnh thiếu tế bà máu (sickle cell anemia) );
- Những phần cợ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn (ví dụ, mầm gốc võng mạc mắt (retinoblastoma) );
- Tên người phát hiện hay nhà nghiên cứu, thường trước tiên là người mô tả căn bệnh (ví dụ, hội chứng Marfan, lấy tên phía sau Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan);
- Khu vực địa lý ( ví dụ, cơn sốt Địa Trung hải (familial Mediterranean fever), xảy ra phần lớn ờ các quần thể người sống ở ven biển Địa Trung hải);
- Tên bệnh nhân hoặc gia đình mắc rối loạn ( ví dụ, hội chứng xơ hóa tế bào cơ (amyotrophic lateral sclerosis), còn gọi là hôi chứng Lou Gehrig, tên một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc hội chưng).
Tên bệnh theo sau một người đặc biệt hoặc một địa danh gọi là tổ danh (eponyms). Có một sự tranh cãi về tên sở hữu ( possessive form ) và tên không sở hữu (nonpossessive form ) của tổ danh. Như một luật lệ, các nhà di truyền y học sử dụng tên không sở hữu, và cái tên này đã trở thành tiêu chuẩn cho nhiều bác sỹ ở nhiều lĩnh vực y dược.
Tên gen[sửa]
Ủy ban Danh mục Gen HUGO (HGNC) http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/ chỉ định một tên chính thức và ký hiệu (tên viết tắt) mỗi gen người được biết. Một số tên gen chính thức bao gồm thông tin bổ sung trong dấu ngoặc, như những điều kiện di truyền học liên quan, những ghi chú nhỏ về rối loạn hoặc hình thức di truyền. HGNC là một tổ chức phi lợi nhuận được cấp vốn bởi Vương quốc Anh, Hội đồng nghiên cứu Y học và các viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ. Ủy ban đã đặt tên hơn 13,000 gen trong số ước tính là 20,000 tới 25,000 gen trong hệ gen người.
Trong thời gian nghiên cứu, gen thường đặt nhiều tên và nhiều ký hiệu khác nhau. Các nhà nghiên cứu khác nhau cùng nghiên cứu một gen có thể đưa ra cho gen nhiều cái tên khác nhau, là nguyên nhân gây nên sự lộn xộn khi đặt tên gen. HGNC gán một tên duy nhất và ký hiệu từng gen do đó cho phép sắp xếp có hiệu quả các gen trong các ngân hàng dữ liệu lớn, giúp thúc đẩy nghiên cứu. Để có thêm thông tin đặc biệt về những gen đã đặt tên, tham khảo http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/guidelines.html
| Khoa học thống kê có thể cung cấp những thông tin gì về rối loạn di truyền? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Khoa học thống kê có thể cung cấp những thông tin gì về rối loạn di truyền? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
