Khoa học thống kê có thể cung cấp những thông tin gì về rối loạn di truyền?

Từ Thư viện Khoa học VLOS
Bước tới: chuyển hướng, tìm kiếm

Dữ liệu thống kê có thể cung cấp những thông tin như đó là loại rối loạn di truyền thông thường nào, có bao nhiêu người mắc rối loạn di truyền, có đúng là một người sẽ lớn lên với rối loạn di truyền đó không. Khoa học thống kê không đụng chạm đến riêng tư cá nhân - tuy nhiên nó cho phép đánh giá dựa trên nhiều nhóm người. Bằng việc tính đến lịch sử gia đình của một người, tiền sử bệnh và những nhân tố khác, một chuyên gia di truyền học có thể giúp đõ giải thích các thống kê dành cho những bệnh nhân đặc biệt dạng này.

Một số thuật ngữ thống kê thường sử dụng khi mô tả các rối lọan di truyền và nhiều bệnh khác:

Tỉ lệ mắc phải (Incidence): tỉ lệ mắc phải một đột biến gen hoặc bệnh di truyền là số người sinh ra mang đột biến hoặc bệnh trong một nhóm đặc biệt mỗi năm. Tỉ lệ mắc phải thường được ghi dưới dạng " 1 trên [con số ] " hoặc trong tổng số cá thể sống. Ví dụ: khoảng 1 trên 200,000 người ở Mỹ lúc mới sinh mắc hội chứng A mỗi năm. Ước đoán 15,000 trẻ em dưới 7 tuổi mắc hội chứng B lúc mới sinh trên toàn thế giới năm ngoái.

Sự thịnh hành (Prevalence): Sự thịnh hành một đột biến gen hoặc bệnh di truyền là tổng số người trong một nhóm đặc biệt tại thời gian qui định mang đột biến hoặc bệnh di truyền. Thuật ngữ bao gồm cả những trường hợp chẩn đoán và chưa chuẩn đoán bệnh trong bất kì độ tuổi nào ở người. Sự thĩnh hành thường được ghi dưới dạng "1 trên [con số ]" hoặc trong tổng số người mắc rối loạn. Ví dụ: khoảng 1 trên 100,000 người ở Mỹ mắc hội chứng A tại thời điểm hiện tại. Khoảng 100,000 trẻ em trên toàn thế giới hiện mắc hội chứng B.

Tỉ lệ tử vong (Mortality): tỉ lệ tử vong là số người chết do một căn bệnh đặc biệt xảy ra trong một nhóm đặc biệt mỗi năm. Tỉ lệ tử vong thường được biểu diễn dưới dạng tổng số số người chết. Vd: ước đoán 12,000 người trên toàn thế giới tử vong do hội chứng C trong năm 2002.

Rủi ro lối sống (Lifetime risk): rủi ro lối sống là con số rủi ro trung bình của quá trình phát triển một bệnh đặc biệt tại một số thời điểm do nề nếp sống. Rủi ro đời sống thường được ghi dưới dạng phần trăm hoặc " 1 trên [con số] " . Điều quan trọng cần nhớ là rủi ro mỗi năm hoặc mỗi thập kỉ thường thấp hơn rủi ro lối sống. Hơn nữa, những nhân tố khác có thể làm gia tăng hặc giảm bớt rủi ro của một người khi so sánh với con số trung bình. Ví dụ: khoảng 1% số người ở Mỹ làm phát triển bệnh D do nề nếp sống. Rủi ro phát triển bệnh D là 1 trên 100.


Thế nào là một rối loạn phức tạp hoặc đa nhân tố? Bộ câu hỏi di truyền học đại cương Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?


Nguồn

Liên kết đến đây