Có thể có những loại đột biến gen nào?

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách. Đột biến gen có nhiều hiệu ứng khác nhau đối với sức khỏe, tùy thuộc nơi chúng xảy ra và khi chúng biến đổi chức năng của protein thiết yếu. Bao gồm các loại đột biến:

.

.

.

.

.

.

Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)

Loại đột biến này thay đổi một cặp base DNA trong gen dẫn đến kết quả thế một amino acid này bằng amino acid khác trong protein tạo nên từ gen đó.

Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)

Đột biến vô nghĩa cũng thay đổi một cặp base DNA.Thay vì thế một amino acid này bằng amino acid khác, sự biến đổi trình tự DNA một cách hấp tấp báo hiệu tế bào ngưng tổng hợp protein. Đột biến này dẫn tới hình thành protein chức năng không hoàn chỉnh hoặc không có chức năng.

Thêm nucleotide (Insertion)

Đột biến chèn thay đổi số base DNA bằng cách cộng thêm vào một đoạn DNA. Kết quả là, protein hình thành nên bởi gen có thể có chức năng không hoàn chỉnh.

Mất nucleotide (Deletion)

Đột biến mất thay đổi số base DNA bằng cách di chuyển một đoạn DNA. Đột biến mất hẹp có thể di chuyển một hoặc vài cặp base trong gen, trong khi đột biến mất rộng có thể di chuyển hoàn toàn một gen hoặc một số gen kế nhau. Sự mất DNA có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.

Lặp đoạn nhiễm sắc thể(Duplication )

Đột biến thêm gồm một đoạn DNA được nhân đôi một hay nhiều lần. Loại đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.

Đột biến lệch khung đọc (Frameshift mutation )

Loại đột biến này xảy ra khi thêm hay mất base DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm 3 base mà mỗi nhóm mã hóa một amino acid. Đột biến lệch khung đọc làm lệch nhóm các base và thay đổi mã của amino acid. Kết quả là protein thường không có chức năng. Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc.

Lặp trình tự ngắn (Repeat expansion)

Sự lặp lại nucleotide tức là một đoạn ngắn DNA được lặp lại một số lần theo đường thẳng. Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là hình thành những đoạn 3 cặp nucleotide, và lặp bốn nucleotide là hình thành những đoạn 4 cặp nucleotide. Khai triển lặp lại là đột biến làm tăng số lần đoạn DNA ngắn được lặp lại. Đột biến này có thể là nguyên nhân dẫn tới protein có chức năng không hoàn chỉnh.

---

Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào?

Bộ câu hỏi di truyền học đại cương

Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Nguồn

• Genetic Home Reference
• Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN

Bài liên quan

• DNA ty thể có thể di truyền từ cha sang con
• Phát hiện một cấu trúc DNA mới trong tế bào sống
• GMO
• DNA
• Chết

• « Mới nhất
• ‹ Mới hơn
• Cũ hơn ›

Liên kết đến đây

• Bộ câu hỏi di truyền học đại cương
• Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào?
• Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?