Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?
Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc giảm NST trong 46 NST bình thường gọi là thể dị bội (aneuploidy).
Trường hợp thông thường của thể dị bội là tam nhiễm (trisomy), tức là sự xuất hiện thêm một NST trong tế bào. "Tri" theo tiếng Hi lạp là "ba" ; người mắc chứng tam nhiễm có ba bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Down là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam nhiễm. Người mắc hội chứng Down đặc trưng bởi có ba bản sao của NST 21 trong mỗi tế bào, cho tổng số là 47 NST/tế bào.
Thể
đơn
nhiễm,
tức
là
sự
mất
một
NST
trong
tế
bào.
"
Mono"
theo
tiếng
Hi
lạp
là
"một";
người
mắc
chứng
đơn
nhiễm
có
một
bản
sao
của
mỗi
NST
trong
tế
bào
thay
vì
hai
bản
sao
như
bình
thường.
Hội
chứng
Turner
là
một
ví
dụ
lâm
sàng
gây
ra
bởi
đơn
nhiễm.
Phụ
nữ
mắc
hội
chứng
Turner
thường
chỉ
có
duy
nhất
một
bản
sao
của
NST
X
trong
mọi
tế
bào,
cho
tổng
số
là
45
NST/tế
bào.
Cá biệt, một số tế bào tăng thêm đầy đủ số NST. Tế bào tăng thêm đầy đủ một lần số NST cho tổng số 69 NST, gọi là thể tam bội (triploid). Tê bào tăng thêm đầy đủ hai lần số NST cho tổng số 92 NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid). Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST không xung khắc với sự sống.
Trong
một
số
trường
hợp,
thay
đổi
số
lượng
NST
chỉ
xảy
ra
trong
một
số
tế
bào
nào
đó.
Trường
hợp
một
cơ
thể
gồm
hai
hay
nhiều
quần
thể
tế
bào
với
số
lượng
NST
khác
nhau,
tình
huống
này
gọi
là
NST
khảm.
NST
khảm
phát
sinh
do
một
lỗi
trong
phân
bào
của
tế
bào
không
phải
tế
bào
trứng
hay
tinh
trùng.
Phổ
biến,
một
số
tế
bào
mất
đi
hoặc
thêm
một
NST
(cho
tổng
số
45
hay
47
NST/
tế
bào),
trong
khi
đó
những
tế
bào
khác
thường
chứa
đủ
46
NST.
Hội
chứng
thể
khảm
Turner
là
một
ví
dụ
về
NST
khảm.
Ở
phụ
nữ
mắc
hội
chứng
lâm
sàng
này,
một
số
tế
bào
chứa
45
NST
do
chúng
mất
đi
một
bản
sao
của
NST
X,
trong
khi
những
tế
bào
khác
thường
chứa
đủ
số
NST.
Nhiều
tế
bào
ung
thư
cũng
có
hiện
tượng
thay
đổi
số
NST.
Những
thay
đổi
này
không
di
truyền;
chúng
xảy
ra
ở
tế
bào
soma
(tế
bào
không
phải
trứng
hoặc
tinh
trùng)
trong
suốt
thời
kì
hình
thành
và
phát
triển
của
khối
u
ung
thư.
Có thể có những loại đột biến gen nào? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN