Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?
Sự thay đổi cấu trúc NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này ảnh hưởng tới nhiều gen nằm dọc theo NST và phá vỡ protein hình thành từ gen đó.
Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra trong suốt thời kì sinh sản của trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm của phôi bào, hoặc bất kì tế bào nào sau khi sinh. Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại (tái tổ hợp) bên trong một NST hay truyền tải giữa hai hay nhiều NST. Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy thuộc kích thước và vị trí của đoạn DNA, dù cho nguyên liệu di truyền tăng lên hay mất đi. Một số thay đổi gây ra những vấn đế về lâm sàng, trong khi những cái khác không ảnh hưởng gì tới sức khỏe con người.
Biến đổi cấu trúc NST gồm:
Chuyển đoạn (Translocation)
- Chuyển đoạn xảy ra khi một phần NST tách ra và gắn vào NST khác. Loại tái tổ hợp này được mô tả như một sự cân bằng nếu không có nguyên liệu di truyền nào tăng lên hay mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng lên hay mất đi nguyên liệu di truyền, chuyển đoạn được mô tả như một sự không cân bằng.
Mất đoạn (Deletion)
- Mất đoạn xảy ra khi một NST tách ra và một ít nguyên liệu di truyền bị mất đi. Mất đoạn có thể rộng hay hẹp và có thể xả ra ở bất kì đâu dọc theo NST.
Thêm đoạn (Duplication)
- Thêm đoạn xảy ra khi một phần NST được sao chép (nhân lên) nhiều lần. Loại biến đổi NST này dẫn tới thêm nhiều bản sao nguyên liệu di truyền từ trình tự được nhân lên.
Đảo đoạn (Inversion)
- Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ NST ra thành hai vùng; kết quả là đoạn DNA bị đảo ngược và chèn lại vào NST. Nguyên liệu di truyền có thể mất hoặc không mất như là kết quả của sự vỡ NST. Một phiên bản đảo đoạn liên quan tới điểm co thắt của NST (tâm động) gọi là đảo đoạn gồm tâm động. Phiên bản đảo đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q) và cánh ngắn (p) của NST và không liên quan gì tới tâm động gọi là đảo đoạn không chứa tâm động
Nhiễm sắc thể đơn cánh (Isochromosomes) Một nhiễm sắc thể đơn cánh là một NST với hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh dài (q) và một cánh ngắn (p) như NST bình thường, isochromosome có hai cánh cùng loại hoặc dài hoặc ngắn. Kết quả là, những NST bất thường này có thêm một bản sao gồm một số gen ở cánh có và mất đi bản sao của một số gen khác ở cánh không có.
NST hai tâm động (Dicentric chromosome)
- Không giống NST bình thường, mỗi NST có duy nhất một điểm co thắt (tâm động ), NST hai tâm chứa hai tâm động. NST hai tâm là kết quả từ sự kết hợp bất thường của hai đoạn NST, mà mỗi đoạn chứa một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định (không bền) và thường dính dáng tới sự mất một số nguyên liệu di truyền.
NST vòng tròn (Ring chromosome)
- Thường NST vòng tròn xảy ra khi một NST gãy ra thành hai vùng và đầu cuối của cánh NST nối lại với nhau thành một cấu trúc dạng hình tròn. Vòng tròn không thể hoặc có thể bao gồm điểm co thắt của NST (tâm động). Trong nhiều trường hợp, nguyên liệu di truyền ở đầu cuối NST bị mất đi.
Nhiều tế bào ung thư cũng có biến đổi cấu trúc NST. Những biến đổi này không di truyền; chúng xảy ra ở tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư.
| Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Thay đổi trong DNA ti thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
