Thay đổi trong DNA ti thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?
Ti thể là những cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển hóa năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được. Mặc dù hầu hết DNA được chứa trong NST nằm trong nhân, ti thể cũng có một số ít DNA riêng (được biết đến như DNA ti thể hay mtDNA). Trong một số trường hợp,biến đổi di truyền trong DNA ti thể có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những đột biến này phá vỡ khả năng truyền đạt năng lượng có ích cho tế bào của ti thể.
Trạng thái lâm sàng gây ra do đột biến trong DNA ti thể thường liên quan đến nhiều hệ thống bào quan. Tác động của trạng thái lâm sàng này được nhấn mạnh ở các bào quan và mô đòi hỏi nhiều năng lượng (như tim, não và cơ). Mặc dù sức khỏe là hệ quả sự di truyền đột biến DNA ti thể thì thay đổi rộng nhưng có sự bảo tồn tần số đặc thù của bệnh suy nhược và hư tổn cơ, các vấn đề về di chuyển, tiểu đường, bất dục, bệnh tim, giảm trí nhớ, lãng tai, và những bất thường liên quan tới mắt và ảo ảnh.
DNA ti thể thiên về đột biến không di truyền (đột biến soma). Đột biến soma xảy ra trong DNA của một số tế bào trong suốt chu trình sống, và nét đặc trưng là không di truyền cho thế hệ kế tiếp. Do DNA ti thể có một khả năng giới hạn trong sửa sai DNA khi DNA hỏng hóc, nên những đột biến này có xu hướng lấn át. Sự hình thành một đột biến soma trong DNA ti thể liên đới với các dạng ung thư và gia tăng rủi ro về tuổi thọ - liên quan đến những bệnh như bệnh tim, Alzheimer, Parkinson. Hơn nữa, nghiên cứu đề xuất sự phát triển bằng cách tích lũy các đột biến DNA ti thể suốt đời sống đóng vai trò trong quá trình lão hóa bình thường.
| Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? | Bộ câu hỏi di truyền học đại cương | Thế nào là một rối loạn phức tạp hoặc đa nhân tố? |
Nguồn[sửa]
- Genetic Home Reference
- Huỳnh Như Ngọc Hiển, SHVN
