Chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi

Từ Thư viện Khoa học VLOS
Bước tới: chuyển hướng, tìm kiếm

Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền phát sinh từ tủy xương - phần mô mềm bên trong xương có khả năng sản sinh tế bào máu - bị thương tổn. Thương tổn này ảnh hưởng đến quá trình sản sinh tế bào máu và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu (một loại ung thư máu). Mặc dù thiếu máu Fanconi là rối loạn liên quan đến máu nhưng nó cũng ảnh hưởng đến các cơ quan, mô và hệ cơ quan khác trong cơ thể, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Bệnh thường được chẩn đoán trước độ tuổi 12 nhưng cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai, thậm chí trước khi sinh.

Các bước

Nhận biết dấu hiệu trước hoặc trong khi sinh

  1. Tìm hiểu lịch sử di truyền trong gia đình. Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền nên nếu trong gia đình có người có tiền sử thiếu máu, bạn có thể sẽ mang gen và mắc bệnh. Người bị thiếu máu Fanconi là do mang gen lặn, tức cả bố và mẹ đều phải mang gen và truyền cho con. Vì là bệnh do gen lặn nên cả bố và mẹ đều có thể mang gen mà không bị bệnh.
  2. Tiếp nhận xét nghiệm di truyền. Nếu không chắc chắn bản thân có mang gen thiếu máu Fanconi hay không, bạn có thể nhờ chuyên gia di truyền học tiến hành nhiều xét nghiệm. Nếu cả bố hoặc mẹ đều không mang gen thì con cũng không thể mang gen thiếu máu Fanconi. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mang gen thì cũng chỉ có 1/4 trường hợp đứa con sẽ mắc bệnh thiếu máu Fanconi. [1]
    • Xét nghiệm phổ biến nhất là xét nghiệm đột biến gen. Chuyên gia di truyền học sẽ lấy mẫu da và quan sát sự đột biến (thay đổi bất thường trong gen) có liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi.
    • Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể là quy trình lấy mẫu máu từ cánh tay và dùng hóa chất đặc biệt để xử lý tế bào. Sau đó, các tế bào sẽ được quan sát để xem chúng có phá vỡ không. Nếu mắc bệnh thiếu máu Fanconi, nhiễm sắc thể sẽ phá vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn bình thường. Xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định liệu bạn có mang gen bệnh thiếu máu Fanconi hay không. Đây là xét nghiệm phức tạp và chỉ có một số trung tâm mới có thể tiến hành. [2]
  3. Xét nghiệm gen ở thai nhi. Có hai xét nghiệm đối với thai nhi đang phát triển: xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS) và chọc ối. Cả hai xét nghiệm này đều được tiến hành tại bệnh viện.[3]
    • Xét nghiệm sinh thiết nhau thai được tiến hành 10-12 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng thông qua âm đạo và cổ tử cung đến nhau thai. Sau đó, bác sĩ sẽ hút nhẹ để lấy mẫu mô từ nhau thai và đem tiến hành xét nghiệm ở phòng thí nghiệm để phát hiện các khuyết tật gen.
    • Phương pháp chọc ối được tiến hành 15-18 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ dùng kim để lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ các túi quanh thai nhi. Sau đó, kỹ thuật viên sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể từ mẫu chất lỏng để xem có mang gen khuyết tật không.
  4. Nhận biết triệu chứng bệnh thiếu máu Fanconi. Sau khi trẻ sinh ra, bạn cần kiểm tra những khuyết tật về thể chất có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu Fanconi. Một số khuyết tật bạn có thể tự kiểm tra, trong khi đó một số khác sẽ cần đến bác sĩ.[4]
    • Bệnh thiếu máu Fanconi gây tình trạng mất ngón cái, ngón cái dị dạng hoặc nhiều hơn 3 ngón cái. Xương cánh tay, hông, chân, bàn tay và ngón chân không hình thành đầy đủ hoặc bất thường. Trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị vẹo cột sống hay cột sống cong.
    • Mắt, mí mắt và tai cũng có thể bị dị dạng. Trẻ bị thiếu máu Fanconi có thể bị điếc.
    • Khoảng 75% bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi mang ít nhất một khuyết tật khi sinh.
    • Trẻ nhỏ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị khuyết thận hoặc thận dị dạng.
    • Bệnh thiếu máu Fanconi có thể gây dị tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất là thông liên thất (khiếm khuyết vách liên thất), tức sự xuất hiện của lỗ hoặc khiếm khuyết ở phần vách ngăn dưới để ngăn tâm thất trái và tâm thất phải.

Nhận biết dấu hiệu bệnh thời thơ ấu hoặc về sau

  1. Quan sát các mảng sắc tố da. Người bệnh sẽ thấy các mảng da màu nâu sáng, phẳng được gọi là "café au lait" (trong tiếng Pháp nghĩa là "cà phê sữa"). Hoặc da người bệnh cũng có thể xuất hiện các mảng da sáng màu hơn (mất sắc tố da).
  2. Quan sát những bất thường vùng đầu và mặt. Những bất thường này có thể gồm tình trạng đầu nhỏ hoặc to, hàm dưới nhỏ, mặt nhỏ (hình dáng như mặt chim), trán dốc hoặc dô,…Một số bệnh nhân còn có phần chân tóc thấp và có màng ở cổ.
    • Phần mắt, mí mắt và tai người bệnh có thể biến dạng. Những khuyết tật này có thể khiến người mắc bệnh thiếu máu Fanconi gặp vấn đề về thị giác và thính giác.
  3. Quan sát khuyết tật xương. Ngón cái có thể bị mất hoặc biến dạng. Cánh tay, cẳng tay, đùi, chân có thể ngắn, cong hoặc dị dạng. Bàn tay và bàn chân có thể mang số xương bất thường và một số trường hợp có thể có 6 ngón tay.
    • Cột sống và đốt sống là những vị trí thường gặp khuyết tật xương. Khuyết tật có thể là cong cột sống (vẹo cột sống), xương sườn và xương sống bất thường, có thêm đốt sống.
  4. Nhận biết khuyết tật bộ phận sinh dục ở cả nam và nữ. Vì nam giới và nữ giới có hệ thống sinh dục khác nhau nên bạn cần nhận biết những dấu hiệu khác nhau.
    • Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nam giới bao gồm sự kém phát triển của tất cả các cơ quan sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, niệu đạo hở ở phần mặt dưới của dương vật, hẹp bao quy đầu (độ căng bất thường của bao quy đầu, ngăn chặn sự co rút của quy đầu), tinh hoàn nhỏ, giảm sản sinh tinh trùng dẫn đến vô sinh.
    • Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nữ giới bao gồm tình trạng không có âm đạo hoặc tử cung, âm đạo hoặc tử cung rất hẹp hoặc không phát triển, co rút buồng trứng.
  5. Nhận biết những bất thường khác khi phát triển. Trẻ nhỏ sinh ra có thể nhẹ cân do thiếu dinh dưỡng từ tử cung người mẹ. Trẻ có thể không phát triển với tốc độ bình thường, thấp hoặc nhỏ người hơn trẻ đồng trang lứa. Bất kỳ dạng thiếu máu nào cũng đều dẫn đến sự cung cấp oxi không đầy đủ đến các mô khác nhau nên người bệnh thường bị suy dinh dưỡng. Não cũng kém phát triển, ví dụ như chỉ số IQ thấp hoặc khó khăn trong việc học.
  6. Cảnh giác với những dấu hiệu cơ bản của bệnh thiếu máu. Bệnh thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu nên có cùng triệu chứng với nhiều bệnh khác. Người mắc các bệnh này không nhất thiết là do bệnh thiếu máu Fanconi nhưng đó cũng có thể là một trong những nguyên do.
    • Mệt mỏi là triệu chứng chính khi thiếu máu. Người bệnh thấy mệt mỏi do nguồn cung cấp oxy (cần để đốt chất dưỡng chất trong tế bào và sản sinh năng lượng) bị sụt giảm.
    • Thiếu máu cũng liên quan đến tình trạng giảm tế bào hồng cầu (RBC). Da người bệnh có thể trở nên nhợt nhạt vì RBC chịu trách nhiệm tạo màu đỏ trong máu, từ đó tạo màu hồng cho da.
    • Thiếu máu gây tình trạng tăng lượng cung từ tim, hay tăng nguồn cung cấp máu đến khác mô để bù đắp tình trạng thiếu oxi. Điều này có thể khiến tim mệt mỏi và dẫn đến suy tim. Khi suy tim, trẻ thường ho ra đờm có bọt, thở gấp (đặc biệt là khi nằm) hoặc sưng người.
    • Những triệu chứng khác của bệnh thiếu máu gồm có chóng mặt, đau đầu (do thiếu oxi đến não), da lạnh và nhũn.
  7. Xác định dấu hiệu của tình trạng giảm tế bào bạch cầu. Tế bào bạch cầu (WBC) tạo ra hệ thống bảo vệ tự nhiên của cơ thể để chống lại nhiều bệnh lây nhiễm. Khi tủy xương bị khiếm khuyết, lượng tế bào bạch cầu được sản sinh sẽ giảm và làm mất đi bức tường bảo vệ tự nhiên của cơ thể. Trẻ sẽ dễ mắc các bệnh lây nhiễm do các sinh vật mà cơ thể người bình thường có thể kháng lại. Thời gian nhiễm bệnh thường kéo dài hơn và khó điều trị hơn.
    • Trẻ được chẩn đoán ung thư khi còn nhỏ nên được sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi.
  8. Cẩn thận với dấu hiệu giảm tiểu cầu. Tiểu cầu cần thiết cho quá trình đông máu. Nếu thiếu tiểu cầu, các vết cắt nhỏ và vết thương sẽ chảy máu lâu hơn. Trẻ nhỏ cũng dễ bị bầm tím hoặc xuất hiện chấm xuất huyết trên da. Những đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím trên da là do máu chảy ra từ các mạch máu nhỏ dưới da. [5]
    • Nếu tiểu cầu giảm đáng kể, máu có thể tự chảy ra từ mũi, miệng hoặc đường tiêu hóa và trong khớp. Đây là vấn đề nghiêm trọng và cần được sự chăm sóc y tế khẩn cấp.

Tiếp nhận chẩn đoán

  1. Trao đổi với bác sĩ. Những dấu hiệu trên chỉ là triệu chứng cho thấy bạn có thể bị bệnh thiếu máu Fanconi. Bác sĩ mới là người duy nhất có khả năng tiến hành xét nghiệm để xác định kết quả chẩn đoán. Trước khi xét nghiệm, bạn cần cho bác sĩ biết về tất cả những bệnh lý (nếu có) có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm. Nên cung cấp thông tin về tiền sử gia đình, việc dùng thuốc chữa bệnh, việc truyền máu gần đây (nếu có) và các bệnh khác.
  2. Tiếp nhận xét nghiệm thiếu máu không tái tạo. Bệnh thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu không tái tạo, tức tủy xương bị tổn thương và không sản sinh đủ tế bào máu. Để xét nghiệm, bác sĩ sẽ dùng kim để lấy mẫu máu từ cánh tay. Mẫu máu sẽ được đem phân tích dưới kính hiển vi để xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) hoặc xét nghiệm lượng hồng cầu lưới.
    • Trong xét nghiệm CBC, mẫu máu sẽ được phết lên lam và soi dưới kính hiển vi. Sau đó, bác sĩ sẽ tính số lượng tế bào để đảm bảo đủ lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Để xác định bệnh thiếu máu không tái tạo, bác sĩ sẽ quan sát tế bào hồng cầu để xem liệu lượng tế bào có giảm đáng kể không, kích thước có tăng không và liệu có nhiều tế bào hình dạng bất thường không.
    • Trong xét nghiệm lượng hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ quan sát mẫu máu bằng kính hiển vi và đếm lượng hồng cầu lưới. Đây là các tiền chất trực tiếp của tế bào hồng cầu. Tỉ lệ phần trăm của lượng hồng cầu lưới trong máu cho thấy tủy xương sản sinh tế bào máu hiệu quả đến mức nào. Nếu bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu không tái tạo, tỉ lệ phần trăm sẽ giảm đáng kể, gần bằng 0.
  3. Tiếp nhận xét nghiệm phân tích tế bào theo dòng chảy. Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào từ da và nuôi cấy chúng trong môi trường hóa học. Nếu mang gen thiếu máu Fanconi, mẫu tế bào sẽ ngừng tăng trưởng ở một giai đoạn bất thường mà chuyên viên xét nghiệm có thể nhìn thấy được.
  4. Tiếp nhận xét nghiệm tủy đồ. Trong xét nghiệm này, một vài tủy xương sẽ được hút ra để xét nghiệm trực tiếp. Sau khi dùng thuốc gây tê da tại chỗ, bác sĩ sẽ đưa một cây kim bằng kim loại dày, rộng vào xương, thường là xương ống chân, phần trên xương ức hoặc xương chậu.
    • Nếu người bệnh là trẻ nhỏ hoặc bệnh nhân khó kiểm soát, bác sĩ có thể dùng thuốc gây mê để người bệnh ngủ và tiến hành hút tủy xương.
    • Ngay cả khi đã gây mê, người bệnh vẫn sẽ cảm thấy khá đau. Có rất nhiều dây thần kinh bên trong xương mà thuốc gây tê tại chỗ không thể được tiêm vào bằng kim thông thường.
    • Sau khi đưa kim vào độ sâu nhất định, bác sĩ sẽ gắn ống tiêm vào kim và kéo nhẹ pít-tông ra. Dịch vàng được hút ra là tủy xương. Dịch vàng sẽ được xét nghiệm để xem lượng tế bào máu được sản sinh có đủ không. Cơn đau thường biến mất ngay sau khi rút kim.
    • Đôi khi, tủy có thể trở nên rắn lại và hóa sợi do không hoạt động trong thời gian dài. Trong thường hợp đó, dịch vàng sẽ không được hút ra và được gọi là "dry tap".
  5. Tiếp nhận sinh thiết tủy xương. Trong trường hợp "dry tap", bác sĩ sẽ đề nghị tiến hành sinh thiết tủy xương để kiểm tra tình trạng chính xác của tủy. Quy trình này tương tự xét nghiệm tủy đồ nhưng sẽ dùng một cây kim lớn hơn và cắt lấy một mảnh mô tủy xương. Mô tủy xương sẽ được quan sát bằng kính hiển vi để kiểm tra phần trăm tế bào bị thương tổn.

Cảnh báo

  • Không nhầm lẫn giữa bệnh thiếu máu Fanconi với Hội chứng Fanconi - một rối loạn ở thận.
  • Nên biết rằng bệnh thiếu máu Fanconi có thể rất khó chẩn đoán. Vì có nhiều nguyên nhân khác có thể dẫn đến thiếu máu nên việc chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi thường gặp khó khăn. Mặc dù là một bệnh về tế bào máu nhưng bệnh cũng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và có thể gây ra những triệu chứng nổi bật hơn.
  • Bệnh thiếu máu Fanconi gắn liền với nhiều tình trạng và bệnh lý khác. Nếu được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu Fanconi, bạn có thể mắc nhiều bệnh khác như bệnh bạch cầu, các bệnh ung thư khác, bệnh thận và khuyết tật ở tim.
  • Cấy ghép tủy xương có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu Fanconi. Đây là phương pháp điều trị phổ biến cho trường hợp thiếu máu không tái tạo. Tuy nhiên, quá trình chuẩn bị cho bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ khác với các bệnh thiếu máu không tái tạo khác. Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi cần phải tiếp nhận hóa trị và xạ trị khác với bệnh nhân mắc các bệnh thiếu máu không tái tạo khác. Do đó, phương pháp điều trị này cần được áp dụng một cách thận trọng.

Nguồn và Trích dẫn