Chủ đề nóng: Phương pháp kỷ luật tích cực - Cổ học tinh hoa - Những thói hư tật xấu của người Việt - Công lý: Việc đúng nên làm - Giáo án Điện tử - Sách giáo khoa - Học tiếng Anh - Bài giảng trực tuyến - Món ăn bài thuốc - Chăm sóc bà bầu - Môi trường - Tiết kiệm điện - Nhi khoa - Ung thư - Tác hại của thuốc lá - Các kỹ thuật dạy học tích cực
- Dạy học phát triển năng lực - Chương trình giáo dục phổ thông
Chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi
Từ VLOS
Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền phát sinh từ tủy xương - phần mô mềm bên trong xương có khả năng sản sinh tế bào máu - bị thương tổn. Thương tổn này ảnh hưởng đến quá trình sản sinh tế bào máu và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu (một loại ung thư máu). Mặc dù thiếu máu Fanconi là rối loạn liên quan đến máu nhưng nó cũng ảnh hưởng đến các cơ quan, mô và hệ cơ quan khác trong cơ thể, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Bệnh thường được chẩn đoán trước độ tuổi 12 nhưng cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai, thậm chí trước khi sinh.
Mục lục
Các bước[sửa]
Nhận biết dấu hiệu trước hoặc trong khi sinh[sửa]
- Tìm hiểu lịch sử di truyền trong gia đình. Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền nên nếu trong gia đình có người có tiền sử thiếu máu, bạn có thể sẽ mang gen và mắc bệnh. Người bị thiếu máu Fanconi là do mang gen lặn, tức cả bố và mẹ đều phải mang gen và truyền cho con. Vì là bệnh do gen lặn nên cả bố và mẹ đều có thể mang gen mà không bị bệnh.
-
Tiếp
nhận
xét
nghiệm
di
truyền.
Nếu
không
chắc
chắn
bản
thân
có
mang
gen
thiếu
máu
Fanconi
hay
không,
bạn
có
thể
nhờ
chuyên
gia
di
truyền
học
tiến
hành
nhiều
xét
nghiệm.
Nếu
cả
bố
hoặc
mẹ
đều
không
mang
gen
thì
con
cũng
không
thể
mang
gen
thiếu
máu
Fanconi.
Tuy
nhiên,
nếu
cả
bố
và
mẹ
đều
mang
gen
thì
cũng
chỉ
có
1/4
trường
hợp
đứa
con
sẽ
mắc
bệnh
thiếu
máu
Fanconi.
[1]
- Xét nghiệm phổ biến nhất là xét nghiệm đột biến gen. Chuyên gia di truyền học sẽ lấy mẫu da và quan sát sự đột biến (thay đổi bất thường trong gen) có liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi.
- Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể là quy trình lấy mẫu máu từ cánh tay và dùng hóa chất đặc biệt để xử lý tế bào. Sau đó, các tế bào sẽ được quan sát để xem chúng có phá vỡ không. Nếu mắc bệnh thiếu máu Fanconi, nhiễm sắc thể sẽ phá vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn bình thường. Xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định liệu bạn có mang gen bệnh thiếu máu Fanconi hay không. Đây là xét nghiệm phức tạp và chỉ có một số trung tâm mới có thể tiến hành. [2]
-
Xét
nghiệm
gen
ở
thai
nhi.
Có
hai
xét
nghiệm
đối
với
thai
nhi
đang
phát
triển:
xét
nghiệm
sinh
thiết
nhau
thai
(CVS)
và
chọc
ối.
Cả
hai
xét
nghiệm
này
đều
được
tiến
hành
tại
bệnh
viện.[3]
- Xét nghiệm sinh thiết nhau thai được tiến hành 10-12 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng thông qua âm đạo và cổ tử cung đến nhau thai. Sau đó, bác sĩ sẽ hút nhẹ để lấy mẫu mô từ nhau thai và đem tiến hành xét nghiệm ở phòng thí nghiệm để phát hiện các khuyết tật gen.
- Phương pháp chọc ối được tiến hành 15-18 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ dùng kim để lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ các túi quanh thai nhi. Sau đó, kỹ thuật viên sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể từ mẫu chất lỏng để xem có mang gen khuyết tật không.
-
Nhận
biết
triệu
chứng
bệnh
thiếu
máu
Fanconi.
Sau
khi
trẻ
sinh
ra,
bạn
cần
kiểm
tra
những
khuyết
tật
về
thể
chất
có
thể
là
dấu
hiệu
của
bệnh
thiếu
máu
Fanconi.
Một
số
khuyết
tật
bạn
có
thể
tự
kiểm
tra,
trong
khi
đó
một
số
khác
sẽ
cần
đến
bác
sĩ.[4]
- Bệnh thiếu máu Fanconi gây tình trạng mất ngón cái, ngón cái dị dạng hoặc nhiều hơn 3 ngón cái. Xương cánh tay, hông, chân, bàn tay và ngón chân không hình thành đầy đủ hoặc bất thường. Trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị vẹo cột sống hay cột sống cong.
- Mắt, mí mắt và tai cũng có thể bị dị dạng. Trẻ bị thiếu máu Fanconi có thể bị điếc.
- Khoảng 75% bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi mang ít nhất một khuyết tật khi sinh.
- Trẻ nhỏ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị khuyết thận hoặc thận dị dạng.
- Bệnh thiếu máu Fanconi có thể gây dị tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất là thông liên thất (khiếm khuyết vách liên thất), tức sự xuất hiện của lỗ hoặc khiếm khuyết ở phần vách ngăn dưới để ngăn tâm thất trái và tâm thất phải.
Nhận biết dấu hiệu bệnh thời thơ ấu hoặc về sau[sửa]
- Quan sát các mảng sắc tố da. Người bệnh sẽ thấy các mảng da màu nâu sáng, phẳng được gọi là "café au lait" (trong tiếng Pháp nghĩa là "cà phê sữa"). Hoặc da người bệnh cũng có thể xuất hiện các mảng da sáng màu hơn (mất sắc tố da).
-
Quan
sát
những
bất
thường
vùng
đầu
và
mặt.
Những
bất
thường
này
có
thể
gồm
tình
trạng
đầu
nhỏ
hoặc
to,
hàm
dưới
nhỏ,
mặt
nhỏ
(hình
dáng
như
mặt
chim),
trán
dốc
hoặc
dô,…Một
số
bệnh
nhân
còn
có
phần
chân
tóc
thấp
và
có
màng
ở
cổ.
- Phần mắt, mí mắt và tai người bệnh có thể biến dạng. Những khuyết tật này có thể khiến người mắc bệnh thiếu máu Fanconi gặp vấn đề về thị giác và thính giác.
-
Quan
sát
khuyết
tật
xương.
Ngón
cái
có
thể
bị
mất
hoặc
biến
dạng.
Cánh
tay,
cẳng
tay,
đùi,
chân
có
thể
ngắn,
cong
hoặc
dị
dạng.
Bàn
tay
và
bàn
chân
có
thể
mang
số
xương
bất
thường
và
một
số
trường
hợp
có
thể
có
6
ngón
tay.
- Cột sống và đốt sống là những vị trí thường gặp khuyết tật xương. Khuyết tật có thể là cong cột sống (vẹo cột sống), xương sườn và xương sống bất thường, có thêm đốt sống.
-
Nhận
biết
khuyết
tật
bộ
phận
sinh
dục
ở
cả
nam
và
nữ.
Vì
nam
giới
và
nữ
giới
có
hệ
thống
sinh
dục
khác
nhau
nên
bạn
cần
nhận
biết
những
dấu
hiệu
khác
nhau.
- Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nam giới bao gồm sự kém phát triển của tất cả các cơ quan sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, niệu đạo hở ở phần mặt dưới của dương vật, hẹp bao quy đầu (độ căng bất thường của bao quy đầu, ngăn chặn sự co rút của quy đầu), tinh hoàn nhỏ, giảm sản sinh tinh trùng dẫn đến vô sinh.
- Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nữ giới bao gồm tình trạng không có âm đạo hoặc tử cung, âm đạo hoặc tử cung rất hẹp hoặc không phát triển, co rút buồng trứng.
- Nhận biết những bất thường khác khi phát triển. Trẻ nhỏ sinh ra có thể nhẹ cân do thiếu dinh dưỡng từ tử cung người mẹ. Trẻ có thể không phát triển với tốc độ bình thường, thấp hoặc nhỏ người hơn trẻ đồng trang lứa. Bất kỳ dạng thiếu máu nào cũng đều dẫn đến sự cung cấp oxi không đầy đủ đến các mô khác nhau nên người bệnh thường bị suy dinh dưỡng. Não cũng kém phát triển, ví dụ như chỉ số IQ thấp hoặc khó khăn trong việc học.
-
Cảnh
giác
với
những
dấu
hiệu
cơ
bản
của
bệnh
thiếu
máu.
Bệnh
thiếu
máu
Fanconi
là
một
loại
thiếu
máu
nên
có
cùng
triệu
chứng
với
nhiều
bệnh
khác.
Người
mắc
các
bệnh
này
không
nhất
thiết
là
do
bệnh
thiếu
máu
Fanconi
nhưng
đó
cũng
có
thể
là
một
trong
những
nguyên
do.
- Mệt mỏi là triệu chứng chính khi thiếu máu. Người bệnh thấy mệt mỏi do nguồn cung cấp oxy (cần để đốt chất dưỡng chất trong tế bào và sản sinh năng lượng) bị sụt giảm.
- Thiếu máu cũng liên quan đến tình trạng giảm tế bào hồng cầu (RBC). Da người bệnh có thể trở nên nhợt nhạt vì RBC chịu trách nhiệm tạo màu đỏ trong máu, từ đó tạo màu hồng cho da.
- Thiếu máu gây tình trạng tăng lượng cung từ tim, hay tăng nguồn cung cấp máu đến khác mô để bù đắp tình trạng thiếu oxi. Điều này có thể khiến tim mệt mỏi và dẫn đến suy tim. Khi suy tim, trẻ thường ho ra đờm có bọt, thở gấp (đặc biệt là khi nằm) hoặc sưng người.
- Những triệu chứng khác của bệnh thiếu máu gồm có chóng mặt, đau đầu (do thiếu oxi đến não), da lạnh và nhũn.
-
Xác
định
dấu
hiệu
của
tình
trạng
giảm
tế
bào
bạch
cầu.
Tế
bào
bạch
cầu
(WBC)
tạo
ra
hệ
thống
bảo
vệ
tự
nhiên
của
cơ
thể
để
chống
lại
nhiều
bệnh
lây
nhiễm.
Khi
tủy
xương
bị
khiếm
khuyết,
lượng
tế
bào
bạch
cầu
được
sản
sinh
sẽ
giảm
và
làm
mất
đi
bức
tường
bảo
vệ
tự
nhiên
của
cơ
thể.
Trẻ
sẽ
dễ
mắc
các
bệnh
lây
nhiễm
do
các
sinh
vật
mà
cơ
thể
người
bình
thường
có
thể
kháng
lại.
Thời
gian
nhiễm
bệnh
thường
kéo
dài
hơn
và
khó
điều
trị
hơn.
- Trẻ được chẩn đoán ung thư khi còn nhỏ nên được sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi.
-
Cẩn
thận
với
dấu
hiệu
giảm
tiểu
cầu.
Tiểu
cầu
cần
thiết
cho
quá
trình
đông
máu.
Nếu
thiếu
tiểu
cầu,
các
vết
cắt
nhỏ
và
vết
thương
sẽ
chảy
máu
lâu
hơn.
Trẻ
nhỏ
cũng
dễ
bị
bầm
tím
hoặc
xuất
hiện
chấm
xuất
huyết
trên
da.
Những
đốm
nhỏ
màu
đỏ
hoặc
tím
trên
da
là
do
máu
chảy
ra
từ
các
mạch
máu
nhỏ
dưới
da.
[4]
- Nếu tiểu cầu giảm đáng kể, máu có thể tự chảy ra từ mũi, miệng hoặc đường tiêu hóa và trong khớp. Đây là vấn đề nghiêm trọng và cần được sự chăm sóc y tế khẩn cấp.
Tiếp nhận chẩn đoán[sửa]
- Trao đổi với bác sĩ. Những dấu hiệu trên chỉ là triệu chứng cho thấy bạn có thể bị bệnh thiếu máu Fanconi. Bác sĩ mới là người duy nhất có khả năng tiến hành xét nghiệm để xác định kết quả chẩn đoán. Trước khi xét nghiệm, bạn cần cho bác sĩ biết về tất cả những bệnh lý (nếu có) có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm. Nên cung cấp thông tin về tiền sử gia đình, việc dùng thuốc chữa bệnh, việc truyền máu gần đây (nếu có) và các bệnh khác.
-
Tiếp
nhận
xét
nghiệm
thiếu
máu
không
tái
tạo.
Bệnh
thiếu
máu
Fanconi
là
một
loại
thiếu
máu
không
tái
tạo,
tức
tủy
xương
bị
tổn
thương
và
không
sản
sinh
đủ
tế
bào
máu.
Để
xét
nghiệm,
bác
sĩ
sẽ
dùng
kim
để
lấy
mẫu
máu
từ
cánh
tay.
Mẫu
máu
sẽ
được
đem
phân
tích
dưới
kính
hiển
vi
để
xét
nghiệm
máu
toàn
bộ
(CBC)
hoặc
xét
nghiệm
lượng
hồng
cầu
lưới.
- Trong xét nghiệm CBC, mẫu máu sẽ được phết lên lam và soi dưới kính hiển vi. Sau đó, bác sĩ sẽ tính số lượng tế bào để đảm bảo đủ lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Để xác định bệnh thiếu máu không tái tạo, bác sĩ sẽ quan sát tế bào hồng cầu để xem liệu lượng tế bào có giảm đáng kể không, kích thước có tăng không và liệu có nhiều tế bào hình dạng bất thường không.
- Trong xét nghiệm lượng hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ quan sát mẫu máu bằng kính hiển vi và đếm lượng hồng cầu lưới. Đây là các tiền chất trực tiếp của tế bào hồng cầu. Tỉ lệ phần trăm của lượng hồng cầu lưới trong máu cho thấy tủy xương sản sinh tế bào máu hiệu quả đến mức nào. Nếu bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu không tái tạo, tỉ lệ phần trăm sẽ giảm đáng kể, gần bằng 0.
- Tiếp nhận xét nghiệm phân tích tế bào theo dòng chảy. Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào từ da và nuôi cấy chúng trong môi trường hóa học. Nếu mang gen thiếu máu Fanconi, mẫu tế bào sẽ ngừng tăng trưởng ở một giai đoạn bất thường mà chuyên viên xét nghiệm có thể nhìn thấy được.
-
Tiếp
nhận
xét
nghiệm
tủy
đồ.
Trong
xét
nghiệm
này,
một
vài
tủy
xương
sẽ
được
hút
ra
để
xét
nghiệm
trực
tiếp.
Sau
khi
dùng
thuốc
gây
tê
da
tại
chỗ,
bác
sĩ
sẽ
đưa
một
cây
kim
bằng
kim
loại
dày,
rộng
vào
xương,
thường
là
xương
ống
chân,
phần
trên
xương
ức
hoặc
xương
chậu.
- Nếu người bệnh là trẻ nhỏ hoặc bệnh nhân khó kiểm soát, bác sĩ có thể dùng thuốc gây mê để người bệnh ngủ và tiến hành hút tủy xương.
- Ngay cả khi đã gây mê, người bệnh vẫn sẽ cảm thấy khá đau. Có rất nhiều dây thần kinh bên trong xương mà thuốc gây tê tại chỗ không thể được tiêm vào bằng kim thông thường.
- Sau khi đưa kim vào độ sâu nhất định, bác sĩ sẽ gắn ống tiêm vào kim và kéo nhẹ pít-tông ra. Dịch vàng được hút ra là tủy xương. Dịch vàng sẽ được xét nghiệm để xem lượng tế bào máu được sản sinh có đủ không. Cơn đau thường biến mất ngay sau khi rút kim.
- Đôi khi, tủy có thể trở nên rắn lại và hóa sợi do không hoạt động trong thời gian dài. Trong thường hợp đó, dịch vàng sẽ không được hút ra và được gọi là "dry tap".
- Tiếp nhận sinh thiết tủy xương. Trong trường hợp "dry tap", bác sĩ sẽ đề nghị tiến hành sinh thiết tủy xương để kiểm tra tình trạng chính xác của tủy. Quy trình này tương tự xét nghiệm tủy đồ nhưng sẽ dùng một cây kim lớn hơn và cắt lấy một mảnh mô tủy xương. Mô tủy xương sẽ được quan sát bằng kính hiển vi để kiểm tra phần trăm tế bào bị thương tổn.
Cảnh báo[sửa]
- Không nhầm lẫn giữa bệnh thiếu máu Fanconi với Hội chứng Fanconi - một rối loạn ở thận.
- Nên biết rằng bệnh thiếu máu Fanconi có thể rất khó chẩn đoán. Vì có nhiều nguyên nhân khác có thể dẫn đến thiếu máu nên việc chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi thường gặp khó khăn. Mặc dù là một bệnh về tế bào máu nhưng bệnh cũng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và có thể gây ra những triệu chứng nổi bật hơn.
- Bệnh thiếu máu Fanconi gắn liền với nhiều tình trạng và bệnh lý khác. Nếu được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu Fanconi, bạn có thể mắc nhiều bệnh khác như bệnh bạch cầu, các bệnh ung thư khác, bệnh thận và khuyết tật ở tim.
- Cấy ghép tủy xương có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu Fanconi. Đây là phương pháp điều trị phổ biến cho trường hợp thiếu máu không tái tạo. Tuy nhiên, quá trình chuẩn bị cho bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ khác với các bệnh thiếu máu không tái tạo khác. Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi cần phải tiếp nhận hóa trị và xạ trị khác với bệnh nhân mắc các bệnh thiếu máu không tái tạo khác. Do đó, phương pháp điều trị này cần được áp dụng một cách thận trọng.