Cấp cứu sơ sinh/Lệch lạc chuyển hóa bẩm sinh
Các lệch lạc chuyển hóa bẩm sinh (Inborn errors of metabolism IEM) thường được chẩn đoán muộn và các triệu chứng thường dễ bị bỏ sót do chúng ít gặp và chỉ phát hiện được khi thầy thuốc rất cảnh giác. Sàng lọc IEM giúp chẩn đoán sớm một số IEM. Tuy nhiên hiện nay có đến hơn 400 nguyên nhân đã được nhận diện do vậy không thể sàng lọc thường quy hết tất cả các bệnh lý này được. Triệu chứng rất mơ hồ và cần nghi ngờ một IEM mỗi khi chúng ta không thể tìm ra được một bệnh lý nguyên nhân nào có thể giải thích được triệu chứng hiện có ở bệnh nhân. Các triệu chứng không đặc trưng bao gồm bú kém, nôn mửa, chậm tăng cân, nhịp tim nhanh hoặc tăng kích thích. Đôi khi chẩn đoán có thể rõ ràng nếu trẻ biểu hiện các triệu chứng như co giật, suy nhược, hạ đường huyết, ngưng thở, thân nhiệt dao động và nhiễm toan. Khám thực thể đôi khi không phát hiện bất thường nào.
Xử trí ban đầu vẫn luôn tuân thủ các bước ABC cũng như định lượng đường máu tại giường. Xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm CTM, điện giải đồ, pH, lactate, ammonia, chức năng gan, phân tích nước tiểu tìm ketone cũng như các chất khử khác. Xét nghiệm hoàn chỉnh bao gồm định lượng các amino acid và acid hữu cơ trong máu và nước tiểu. Bệnh nhân toan máu do các acid hữu cơ có thể điều trị cấp cứu bằng natri bicarbonate liều khởi đầu 1 mEq/kg.
Những bệnh nhân này thường đòi hỏi phải hồi sức bồi phụ dịch, truyền đường để ngăn ngừa quá trình dị hóa tiếp tục và điều trị trong khu hồi sức tích cực cũng như hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa nội tiết di truyền.
