Cấp cứu sơ sinh/Rối loạn nội tiết
3.1. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)[sửa]
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong một vài tuần đầu tiên với nôn mửa, hạ đường huyết, hoặc thậm chí là sốc. Nguyên nhân thường gặp nhất của CAH là thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase.
Xử trí cấp cứu ban đầu bao gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, xét nghiệm đường máu tại giường và điện giải đồ. Cũng giống như trong tất cả tình trạng bệnh lý nặng cấp tính khác, thầy thuốc luôn luôn cần chẩn đoán phân biệt với NTH và có thể điều trị kháng sinh khi không loại trừ khả năng NTH một cách chắc chắn. Các bất thường điện giải trong CAH bao gồm hạ natri và tăng kali máu. Hạ huyết áp không đáp ứng với bù dịch hoặc thuốc vận mạch càng củng cố nghi ngờ CAH. Bệnh nhân cần được điều trị với hydrocortisone 25-50 mg/m2 TM. Luôn luôn chú ý điều trị hạ đường máu. Thường thì tăng kali máu sẽ được điều chỉnh nhờ liệu pháp bù dịch. Tuy nhiên nếu bệnh nhân có triệu chứng hoặc có thay đổi trên điện tâm đồ thì cần điều trị bằng calcium chloride, natri bicarbonate, insulin kèm glucose và sodium polystyrene sulfonate (Kayexalate).
Những bệnh nhân này cần được điều trị hồi sức tích cực và hội chẩn với chuyên khoa nội tiết nhi.
3.2. Nhiễm độc giáp[sửa]
Nhiễm độc giáp ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra ở trẻ sinh ra từ mẹ mắc bệnh basedow. Nguyên nhân là do mẹ truyền globin miễn dịch kích thích tuyến giáp (thyroid-stimulating immunoglobulin) qua nhau thai. Bệnh thường biểu hiện muộn và có thể nhập viện với các triệu chứng bú kém, chậm tăng cân, tim nhanh, kích thích quấy khóc, tăng thân nhiệt, nôn mửa, tiêu chảy, vàng da, giảm tiểu cầu, suy hô hấp, suy tim và thậm chí vào viện trong bối cảnh sốc. Chẩn đoán ban đầu có thể rất khó khăn nếu không biết được tiền sử bệnh basedow của mẹ. Xét nghiệm chức năng giáp có ý nghĩa chẩn đoán xác định. Sau khi đã ổn định bệnh nhân, cần sử dụng propranolol 0,25 mg/kg TM để điều trị nhịp tim nhanh và propylthiouracil (PTU) 1,25 mg/kg TM và dung dịch Lugol 1 đến 5 giọt uống. Nên cho dung dịch Lugol 1 giờ sau khi dùng PTU. Điều trị này giúp kiểm soát tình trạng tăng chuyển hóa. Sau đó cần tham khảm ý kiến chuyên khoa nội tiết nhi.
