Lecture:Sinh học Đại cương MIT 7.013/Chapter 10

Từ Thư viện Khoa học VLOS
Bước tới: chuyển hướng, tìm kiếm

Mục lục

CHƯƠNG 10: DI TRUYỀN, MENDEL VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CAO HƠN

1800 năm trước trên vùng sa mạc Trung đông, một vị giáo sĩ Do thái đã phải đối mặt với một tình thế tiến thoái lưỡng nan. Một người Phụ nữ Do thái vừa sinh được một bé trai. Theo yêu cầu của luật lê đặt ra bởi các điều răn của Đức chúa trời đối với Abraham, và sau đó được Moses (Người đưa dân tộc Do Thái thoát khỏi kiếp nô lệ cho người Ai cập và dẫn người Do Thái băng qua biển Đỏ để về định cư ở đất Israel vào khỏang 1200 trước CN) nhấn mạnh lại, bà mẹ đã mang đứa bé 8 ngày tuổi của mình đến gặp vị giáo sĩ để tiến hành cắt bao quy đầu theo nghi lễ Do Thái. Vị giáo sĩ đã biết trước đây người mẹ này đã từng có hai đứa con bị chết do cắt bao quy đầu. Nhưng những lời răn dạy của Đức Chúa trời vẫn còn đó: "Chỉ đến khi đứa trẻ được cắt bao quy đầu, nó mới được tính vào hàng ngũ những người đã được Đức Chúa cam kết". Sau khi tham khảo ý kiến các vị giáo sĩ khác, người ta quyết định không cắt bao quy đầu của đứa trẻ này - đứa con thứ ba của người mẹ.

Khoảng một ngàn năm sau, vào thế kỷ thứ 12, một thầy thuốc đồng thời là một nhà nghiên cứu kinh thánh Moses Maimonides xem xét lại vấn đề này và rất nhiều trường hợp tương tự khác đã ghi nhận trong các kinh Do Thái. Ông nhận định rằng không nên cắt bao quy đầu của đứa con thứ ba này trong tình huống như vậy. Hơn nữa, trường hợp miễn cắt bao quy đầu nên được áp dụng với đứa con - bất kể nó là con của người chồng đầu hay là con người chồng kế tiếp. Ông lập luận rằng sự rối loạn chảy máu rõ ràng là được truyền từ người mẹ sang người con.

Không biết chút gì về quan niệm di truyền học hiện đại của chúng ta nhưng các vị giáo sĩ này đã liên tưởng được một căn bệnh ở người (mà hiên nay chúng ta biết dưới tên gọi chứng máu loãng khó đông A) – đến một kiểu di truyền (mà chúng ta biết dưới tên gọi liên kết giới tính). Chỉ mới vài thập kỷ trước người ta mới tìm ra được chính xác bản chất hóa sinh và xác định nhân tố di truyền của bệnh máu khó đông.

Làm thế nào chúng ta giải thích, và tiên đoán những kiểu di truyền như vậy? Trong chương này, chúng ta sẽ thảo luận cách các đơn vị di truyền, được gọi là gene, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chúng ta sẽ chứng minh nhiều quy luật chi phối di truyền học có thể được giải thích bằng sự thể hiện của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào giảm nhiễm. Chúng ta cũng sẽ mô tả tương tác giữa các gene với nhau với môi trường đồng thời xem xét các hệ quả của việc gene chiếm các vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể.

Các cơ sở của di truyền học

Các nhà chọn giống thực vật cho thấy rằng cả bố lẫn mẹ đóng góp như nhau về mặt di truyền

Thực vật là những đối tượng lý tưởng cho việc nghiên cứu di truyền. Nhiều loại cây có thể dễ dàng trồng với số lượng lớn, tạo ra một số lượng lớn con cái (ở dạng hạt) và có thời gian tạo thế hệ tương đối ngắn. Ở hầu hết các loài thực vật, cùng trên một cá thể có cả cơ quan sinh sản đực lẫn cái, cho phép mỗi cây sinh sản dưới dạng cây đực hoặc cây cái hoặc cả hai. Điều lý tưởng nhất là ta có thể dễ dàng kiểm soát đối tượng nào sẽ lai với nhau.

Một số khám phá mà Mendel nhận thấy có ích cho nghiên cứu của ông đã được tìm ra ở cuối thế kỷ 18 bởi một nhà thực vật học người Đức Josef Gottlieb Kolreuter. Ông này đã nghiên cứu con cái của các phép lai thuận & nghịch trong đó các cây được lai với nhau theo chiều ngược nhau. Ví dụ trong một phép lai, cây đực có hoa trắng được lai với cây cái có hoa đỏ trong khi ở một phép lai tương ứng một cây đực hoa đỏ được lai với một cây cái hoa trắng. Trong các nghiên cứu của Kolreuter các phép lai thuận và nghịch như vậy luôn cho kết quả như nhau, chứng tỏ rằng bố lẫn mẹ đóng góp như nhau cho con cái về mặt di truyền.

Mặc dù khái niệm bố mẹ góp phần như nhau là một khám phá quan trọng, tính chất của cái gì mà bố mẹ đã đóng góp như nhau cho con cái - đơn vị di truyền - thì vẫn chưa được biết. Các định luật di truyền được đề xuất vào thời điểm đó thiên về khái niệm pha trộn. Nếu một cây có một dạng của một đặc điểm nào đó (ví dụ hoa đỏ) được lai với cây có một dạng khác của đặc điểm đó (hoa lam) thì con cái sẽ là sự kết hợp pha trộn giữa bố và mẹ (hoa tím). Theo thuyết trộn lẫn người ta cho rằng một khi các yếu tố di truyền được kết hợp chúng không thể tách ra được nữa (giống như mực có các màu khác nhau được trộn với nhau). Các nhân tố di truyền quyết định màu đỏ và lam được cho là pha trộn vĩnh viễn với nhau thành màu mới là tím. Tiếp đó, một thế kỷ sau khi Kolreuter hoàn thành công trình của mình thì Mendel bắt đầu công trình của ông.

Mendel mang đến những phương pháp mới cho các thí nghiệm về hiện tượng di truyền

Gregor Mendel là một thầy tu người Áo, không phải là một nhà khoa học, nhưng có đủ bằng cấp để tiến hành các nghiên cứu khoa học. Mặc dù vào năm 1850 ông đã thi hỏng kỳ thi lấy bằng giảng dạy khoa học tự nhiên, sau này ông đã nghiên cứu rất kỹ về vật lý, hóa học, toán và nhiều mặt khác nhau của sinh học tại đại học Vienna. Các công trình của ông trong vật lý và toán học có lẽ đã dẫn ông tới việc áp dụng các phương pháp định tính & thực nghiệm vào việc nghiên cứu di truyền. Và những phương pháp này là những yếu tố rất quan trọng cho sự thành công của ông.

Mendel tìm ra câu trả lời cho các nguyên lý cơ bản của di truyền trong khoảng thời gian khoảng 9 năm. Công trình của ông được gói gọn trong một bài giảng vào năm 1865 và một bài báo chi tiết vào năm 1866. Bài báo của Mendel xuất hiện trên một tạp chí được 120 thư viện đặt và ông gửi các bản sao (mà ông lấy được 40 bản) đến một số nhà học giả tiếng tăm. Tuy nhiên lý thuyết của ông đã không được chấp nhận. Thực ra là nó đã bị phớt lờ.

Khó khăn chủ yếu là hầu hết các nhà sinh học nổi trội nhất thời đó không có thói quen tư duy theo các thuật ngữ toán học, thậm chí những thuật ngữ đơn giản mà Mendel sử dụng. Thậm chí Charles Darwin , người cho rằng thuyết tiến hóa bởi chọn lọc tự nhiên phụ thuộc sự khác biệt di truyền giữa các cá thể đã không hiểu được ý nghĩa những phát hiện của Mendel. Thực ra Darwin đã tiến hành các thí nghiệm chọn giống trên cây hoa mõm chó giống như Mendel tiến hành trên đậu và thu được số liệu giống với Mendel, nhưng ông đã không hiểu được bản chất và vẫn dựa vào khái niệm pha trộn. Ngoài ra Mendel không được tín nhiệm lắm với tư cách là một nhà Sinh học; Sự thực là các điểm thấp nhất của ông là ở môn Sinh học! Vì bất kỳ lý do gì, các bài báo tiên phong của Mendel không có ảnh hưởng rõ rệt gì đến giới khoa học trong hơn 30 năm.

Thế rồi vào năm 1900, sau khi giảm phân được quan sát và mô tả, các phát hiện của Mendel đột nhiên trở thành rất quan trọng khi kết quả của các thí nghiệm độc lập bởi ba nhà di truyền học thực vật, Hugo DeVries, Carl Correns và Erich von Tschemak. Mỗi người tiến hành các thí nghiệm lai và thu được các số liệu định lượng về con cái; mỗi người đều đăng các khám phá của mình vào năm 1900, mỗi người đều trích dẫn bài báo năm 1866 của Mendel. Họ ngay lập tức nhận ra rằng NST và giảm phân cho ta một giải thích có tính vật chất cho thuyết mà Mendel đã đề xuất để giải thích các số liệu từ các phép lai của ông. Trong quá trình chúng ta xem xét kỹ công trình của ông, trước tiên chúng ta sẽ mô tả các thí nghiệm và kết luận của ông, sau đó là các giải thích trên cơ sở NST các thuyết của ông.

Các thí nghiệm của Mendel và các quy luật di truyền

Nhờ có cách xây dựng và thiết kế thí nghiệm đúng đắn mà Mendel có thể khám phá những cơ sở lý thuyết của mình trước cả khi người ta phát hiện ra cơ chế giảm phân. Nghiên cứu của Mendel bao gồm các bước chuẩn bị mẫu thí nghiệm, chọn vật liệu thí nghiệm, tiến hành thí nghiệm và cuối cùng là giải thích các thí nghiệm. Dưới đây là chi tiết của các công việc này

Mendel vạch ra một kế hoạch nghiên cứu cẩn thận

Mendel đã chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu của mình, bởi các đặc tính dễ nuôi trồng, tính khả thi trong việc kiểm soát hiện tượng thụ phấn, và các đặc tính tiêu biểu khác của loại cây này. Ông đã kiểm soát được quá trình thụ phấn của cây, bằng cách chủ động đem phấn hoa từ cây này đến thụ phấn cho cây khác. Do ông đã biết rõ ràng nguồn gốc của thế hệ cha mẹ trong các thí nghiệm của mình. Cây đậu mà Mendel chọn làm đối tượng nghiên cứu là loại cây lưỡng tính, nó mang cả cơ quan sinh sản đực và cái trên cùng một hoa. Do đó nếu không có sự can thiệp từ bên ngoài thì sẽ xẩy ra quá trình tự thụ phấn. Mendel đã lấy phấn hoa ở cây này đem đến thụ phấn cho hoa ở cây khác, cây được thụ phấn đã được cắt bộ phận sinh sản đực. Đây chính là cách mà Mendel đã sử dụng trong một số thí nghiệm của ông.

Mendel bắt đầu kiểm tra sự khác nhau đa dạng của cây đậu Hà Lan trong những nghiên cứu của mình, về đặc tính di truyền và những tính trạng phù hợp cho các nghiên cứu của ông như:

  • Một tính trạng là một nét tiêu biểu ví dụ như màu hoa
  • Một đặc tính là một kiểu hình đơn lẻ của tính trạng như hoa màu trắng
  • Một đặc tính hay tính chất di truyền được truyền từ thế hệ cha mẹ cho con cái.

Mendel đã tìm ra những tính chất để có những định nghĩa đúng. Các tính trạng đặc trưng được lựa chọn tương phản nhau, như hoa màu đỏ tía với hoa màu trắng. Hơn nữa các đặc tính này phải là các đặc tính thuần chủng, nghĩa là chúng xuất hiện trong kiểu hình ổn định trong nhiều thế hệ. Cây đậu với hoa màu trắng khi mà chúng kết hợp với nhau chỉ cho ra đời những cây hoa mày trắng ổn định qua nhiều thế hệ, hay giống cây thân cao chỉ sinh ra thế hệ con cháu là những cây thân cao.

Mendel đã tách các giống thuần chủng bằng cách thực hiện lặp đi lặp lại nhiều lần quá trình lai cùng dòng và tiến hành chọn lọc.

Các cặp tính trạng tương phản mà mendel tìm được đã đựoc chỉ ra trong (bảng10.1).
Bảng 10.1: Kết quả lai đơn tính của Melden

Trước khi thực hiện các quá trình tạp giao, Mendel phải bảo đảm mỗi cặp bố mẹ đem lai đều là một dòng thuần. Mendel đã chọn lọc phấn hoa từ một giống bố mẹ và đưa vào cơ quan sinh dục cái của hoa khác. Thế hệ đem lai đựoc gọi là thế hệ bố mẹ kí hiệu là P, các thế hệ tiếp theo kí hiệu F1, F2.. Ông tiến hành ghi chép và xử lí các số liệu một cách cẩn thận.

Thí nhiệm 1 của Mendel đánh giá một phép lai đơn tính

Hình 10.2: Hạt trơn và hạt nhăn

"Thí nhiệm 1" của Mendel trong bài báo của ông là về một phép lai đơn tính, một thí nghiệm liên quan đến thế hệ con của một phép lai trong đó mỗi cá thể của thế hệ P thuần chủng về một tính trạng khác nhau. Ông lấy hạt phấn của một cây đậu thuần chủng có tính trạng hạt nhăn và đặt nó lên bầu nhụy hoa của cây đậu thuần chủng có hạt trơn (Hình 10.2). Ông cũng cho lai ngược lại là lấy phấn hoa của cây hạt hình cầu đem thụ phấn cho hoa của cây hạt nhăn.

Trong cả hai trường hợp tất cả các hạt ở F1 sinh ra đều trơn, như thử các hạt nhăn đều biến mất hòan toàn. Đến mùa xuân năm sau Mendel trồng 253 cây từ những hạt đậu F1 trơn này. Mỗi cây được cho tự thụ phấn để tạo ra các hạt F2. Tổng cộng có 7324 hạt F2 trong đó có 5474 hạt trơn, 1850 hạt nhăn (xem hình 10.3 và bảng 10.1)

Mendel thấy rằng tính trạng hạt nhăn là không bao giờ biểu hiện ở thế hệ F1 mặc dù nó tái xuất hiện trong thế hệ F2. Ông đã kết luận rằng tính trạng hạt trơn là ttrội so với tính trạng hạt nhăn mà ông gọi là lặn. Mỗi trong sáu cặp tính trạng mà Mendel nghiên cứu đều cho thấy có một tính trạng là trội so với tính trạng còn lại.

Điều quan trọng nhất là tỉ lệ của hai tính trạng ở thế hệ F2 luôn luôn giống nhau - xấp xỉ 3:1, tức 3/4 thế hệ F2 biểu hiện tính trạng trội và 1/4 biểu hiện tính trạng lặn (xem bảng 10.1). . Trong thí nhiệm 1 của Mendel tỉ lệ này là 5474 : 1850 = 2.96 : 1. Các phép lai nghịch ở thế hệ bố mẹ đều cho kết quả như nhau ở thế hệ F2; bất kể bố hay mẹ đóng góp hạt phấn.

Tự bản thân các kết quả của thí nhiệm một đã bác bỏ quan điểm phổ biến lúc đó cho rằng các di truyền chẳng qua là sự trộn lẫn. Theo thuyết trộn lẫn thì các hạt F1 của Mendel đều phải có hình dạng trung gian giữa các hình dạng của bố mẹ - nói cách khác chúng phải hơi nhăn. Hơn nữa thuyết trộn lẫn không đưa ra được giải thích cho sự tái xuất hiện tính trạng nhăn ở các hạt F2 sau khi nó rõ ràng không có mặt ở các hạt F1.

Mendel đề xuất rằng các đơn vị đảm nhận sự di truyền của các tính trạng nào đó hiện hiện theo từng hạt riêng rẽ và tồn tại thành từng cặp và tách rời nhau trong quá trình tạo giao tử. Theo thuyết này các đơn vị di truyền giữ tính nguyên vẹn của nó trong sự hiện diện của các đơn vị khác. Thuyết các hạt này đối lập hoàn toàn với thuyết trộn lẫn cho rằng các đơn vị di truyền mất đi đặc điểm của chúng khi được trộn với nhau.

Khi xử lý bằng toán học các số liệu của mình, Mendel tiến đến một kết luận tạm thời rằng mỗi cây đâu có hai đơn vị di truyền cho mỗi đặc điểm, mỗi đơn vị có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ. Trong quá trình tạo ra giao tử chỉ mỗi một trong cặp đơn vị này được giao cho một giao tử. Vì vậy môi giao tử chỉ chứa một đơn vị và hợp tử tạo thành chứa hai vì nó được tạo thành từ sự hợp nhất của hai giao tử. Kết luận này là cốt lõi của mô hình di truyền của Mendel. Đơn vị di truyền của Mendel ngày nay được giọi là gene.

Mendel lập luận rằng trong thí nghiệm 1, hai cây bố mẹ thuần chủng có dạng gene chi phối hình dạng hạt khác nhau. Cây bố mẹ hạt tròn có hai gene giống nhau mà chúng ta gọi là S và cây bố mẹ hạt nhăn có hai gene s. Cây bố mẹ SS tạo ra giao tử mà mỗi giao tử chứa một gene S, và cây bố mẹ ss cho ra giao tử chứa một gene s. Mỗi cá thể của thế hệ F1 có một S và một s từ bố mẹ và F1 có thể được mô tả dưới dạng Ss. Chúng ta nói S trội so với s vì tính trạng do s quy định không thể hiện rõ ra khi cả hai gene trên có mặt.

Các dạng khác nhau của một gene (trong trường hợp này là S và s) được gọi là các alleles. Các cá thể thuần chủng về một tính trạng chứa hai bản của cùng một allele. Ví dụ tất cả các cá thể trong tập hợp một dòng thuần đậu hạt nhăn phải có cặp allele ss; nếu S có mặt cây đậu sẽ tạo ra hạt trơn.

Chúng ta nói rằng mỗi cá thể tạo ra hạt nhăn là đồng hợp tử đối với allele s, nghĩa là chúng có hai bản của cùng một allele (ss). Một số cây đậu có hạt trơn - những cây có kiểu gene SS - cũng là đồng hợp tử. Tuy nhiên không phải tất cả cây có hạt trơn đều có kiểu gene SS. Một số cây hạt trơn, như ở thế hệ F1 của Mendel là dị hợp tử. Chúng có hai allele khác nhau của gene đang nghiên cứu (trong trường hợp này là Ss).

Để minh họa những thuật ngữ này bằng một ví dụ phức tạp hơn, một ví dụ trong đó có ba cặp gene, một cá thể có kiểu gene AABbcc sẽ đồng hợp tử đối với gene A và C vì nó có hai allele A và hai allele c, nhưng dị hợp tử đối với gene B vì nó chứa một allele B và một allele b. Một cá thể đồng hợp tử về một đặc điểm nào đó đôi khi được gọi là đồng hợp tử; dị hợp tử là cá thể dị hợp tử về tính trạng đang nghiên cứu.

Biểu hiện vật chất bên ngoài của một sinh vật được gọi là kiểu hình của nó. Mendel đã giả sử đúng rằng kiểu hình là kết quả của kiểu gene, hay cấu trúc di truyền của sinh vật có kiểu hình đó. Trong thí nghiệm 1 chúng ta xem xét hai kiểu hình (hạt tròn và hạt nhăn). Thế hế F2 chứa hai kiểu hình này nhưng chúng được tạo ra từ ba kiểu gene. Kiểu hình hạt nhăn chỉ được tạo ra từ kiểu gene ss còn kiểu hình hạt trơn có thể được tạo ra từ kiểu gene SS hoặc Ss.

Định luật một của Mendel nói rằng các allele tách rời nhau

Học thuyết di truyền hiện đại của Mendel đã giải thích thành phần của thế hệ lai F1 sinh ra như thế nào trong thí nhiệm 1. Thế hệ này có kiểu hình( phenotype) là hạt trơn và kiểu gen được xác định là Ss. Theo học thuyết di truyền của Mendel, các giao tử độc lập sinh ra từ hai alenle tạo thành chúng, nhưng mỗi giao tử (gamete) chỉ nhận một allele trong cặp allele đó. Đây chính là định luật một của Meldel, định luật nói rằng các các nhiễm sắc thể phân ;i độc lập.

Trong thí nhiệm 1, một nửa số giao tử sinh ra từ thế hệ con lai F1 có chứa allele S và một nửa có chứa allele s. Trong thế hệ F2 sinh ra cây có kiểu gen là SS và Ss thì cho kiểu hình là cây hạt trơn. Trong khi cây có kiểu hình là ss thì cho hạt nhăn. Có tới ba trường hợp tạo ra cây hạt trơn trong khi đó chỉ có một trường hợp tạo ra cây hạt nhăn ( trong cây hạt nhăn thì s được lấy từ cả bố và mẹ). Dự đoán tỉ lệ 3:1 về phân li kiểu hình được mendel rút ra cho tất cả sáu cặp tính trạng mà ông đem so sánh( hinh 10.1 ).

Để cho việc xác định các tổ hợp lai của bạn dễ dàng hơn với những nhân tố di truyền phức tạp, chúng ta có thể sử dụng bangr punnet. Bảng đuợc đưa ra bởi một nhà di truyền học người Anh là Gclall Punnet vào năm 1905, cách chia này dúp chúng ta xem xét đuợc những tổ hợp có thể có của các giao tử, đưa ra cách tính toán khôn ngoan những kiểu gen thường xuất hiện.

Bảng là một đường kẻ ô đơn giản, kiểu gen của giao tử đực được chỉ ra trên một cạnh và kiểu gen của giao tử cái đuợc chỉ ra trên một cạnh khác. Để hoàn thành bảng hình vuông chúng ta hoàn thành, chúng ta làm đầy mỗi ô vuông tương ứng với kiểu gen cảu hạt phấn (pllen) và kiểu gen của trứng tương ứng, sẽ cho kiểu gen lưỡng bội của thế hệ F2 sinh ra, ví dụ để diền vào ô bên phải, lấy một giao tử S tương ứng từ trứng (female gamete) và s từ hạt phấn ( pollen) sẽ được Ss là kiểu gen của F2( hình10.4).

Mendel đã không còn sống đuợc cho đến ngày nay để thấy học thuyết của ông đã được củng cố vững chắc trên cơ sở những hiểu biết về NST và DNA, gen bây giờ được biết là một phần của DNA nằm trên nhiễm sắc thể. Đặc biệt hơn một gen là một dơn vị phân chia của ADN mà ta gọi chúng là các locus, chúng mã hóa cho các tính trạng. Gen là nhằm mục đích quy định kiểu hình trong khi protein là đơn vị để thực hiện chức năng, như là các enzyme.

Mendel xác nhận giả thuyết của mình bằng cách tiến hành lai phân tích

Mendel đã thiết lập thí nghiệm để kiểm tra hai kiểu gen có thể có của thế hệ con lai F1 là SS và Ss, chúng mã hóa cho kiểu hình ở thế hệ con lai F1. Ông đã kiểm tra kết quả này bằng phép lai phân tích, đây là cách để chỉ ra dặc tính trội trong kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử. Trong một phép lai phân tích với một cá thể có thể biết được tính trạng lặng ( recsive trait) của nó, ta có thể dễ dàng nhận ra nó bởi vì, trong mỗi kiểu gen có tính trạng lặng đuợc biểu hiện thì nó phải ở trạng thái đồng hợp tử. Từ kiểu hình của hạt chúng ta có thể suy ra kiểu gen của đồng hợp tử lặng sử dụng trong phép lai phân tích là ss. Một cá thể đơn lẻ đem kiểm tra có thể có kiểu gen là S- bởi chúng ta chưa thể biết được tính đồng nhất của allele thứ hai. Chúng ta có thể dự đoán trước hai khả năng có thể có trong kết quả như sau.

  • Nếu cá thể đem kiểm tra là đồng hợp tử trội(SS), thì tất cả các con cháu sinh ra có kiểu gen là Ss và thể hiện kiểu hình tính trạng trội là hạt trơn.
  • Nếu cá thể đem kiểm tra trong phép lai phân tích là dị hợp tử( heteroygous ) Ss, khi đó sẽ có gần một nửa thế hệ con cháu sinh ra là dị hợp tử và biểu hiện tính trạng trội, và một nửa còn lại là đồng hợp tử và thể hiện tính trạng lắng

ss (hinh10.6)

Do tính hợp lí trong việc dự đoán và kết qảu mà ông đã thu được trong phép lai phân tích, mà Mendel đã chứng minh được tính đúng dắn của học thuyết của ông.

khi học thuyết thứ nhất đã vững chắc Mendel tiếp tục đi đến những câu hỏi khác như : Làm thế nào mà các cặp gen có thể tổ hợp lại với nhau khi chúng tiến đến với nhau ?.

Định luật hai của Mendel nói rằng các allele của các gene khác nhau phân ly độc lập nhau

Bảng lai hay các phép tính xác suất, một sự lựa chọn phương pháp

Các định luật của Mendel có thể quan sát thấy ở các cây phả hệ người

Allele và các sự tương tác

Các allele mới sinh ra từ đột biến

Có rất nhiều gene đa allele

Hiện tượng trội không phải lúc nào cũng hoàn toàn

Ở hiện tượng đồng trội cả hai allele đều biểu hiện

Một số allele có hiệu ứng đa kiểu hình

Tương tác gene

===Một số gene biến đổi tác dụng của các gene khác Tương tác gen (tài liệu lấy từ http://vietsciences.free.fr)

a. Tương tác bổ trợ (complementary interaction)

Ðôi khi hai gen ảnh hưởng đến cùng một loại tính trạng có thể tác động qua lại để tạo ra một kiểu hình mới mà mỗi gen riêng rẽ không thể tạo ra. Kiểu tương tác nầy có thể thấy trong sự kiểm soát tính trạng hình dạng mào gà. Gen R qui định mào hình hoa hồng trong khi alen lặn r cho ra mào đơn. Một gen khác P qui định mào hình hạt đậu, alen lặn p cũng cho ra mào đơn. Khi R và P cùng hiện diện chung trong kiểu gen, chúng sẽ tương tác với nhau tạo ra mào hình quả hồ đào.

Kết quả phép lai giữa gà có mào hình hoa hồng với gà có mào hình hạt đậu có thể tóm tắt như sau:

           P                   RRpp             x              rrPP 
                                         hoa hồng                      hạt đậu 
                       F1                         RrPp      x        RrPp 
                                                  hồ đào             hồ đào 
                       F2          9 R - P -          3 R - pp            3 rr P -           1 rrpp 
                                       hồ đào           hoa hồng         hạt đậu           đơn      
           Cần lưu ý rằng, một phép lai giữa dạng gà mào hồ đào thuần chủng RRPP với dạng gà mào đơn rrpp cũng cho ra kết quả tương tự.  Hơn nữa tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 trong trường hợp nầy giống như trong một phép lai lưỡng tính của Mendel.  Tuy nhiên điểm khác biệt là trong tương tác bổ trợ không thể nào xác định được tác động của từng gen dựa trên cơ sở biểu hiện của kiểu hình. 

b. Tương tác át chế (Epistasis)

Như vừa thấy ở trên, trong tương tác bổ trợ, hai gen khác nhau đều góp phần vào việc biểu hiện kiểu hình mới. Ngược lại, trong tương tác át chế, sự biểu hiện của một gen này có thể bị át chế bởi tác động của một gen khác. Thí dụ ở chuột, một gen qui định sự tổng hợp sắc tố da melanin át chế đối với một gen khác qui định sự tích tụ melanin. Gen thứ nhất có hai alen: C qui định sự tổng hợp melanin và c làm cho sắc tố không được tổng hợp, vì vậy một cá thể đồng hợp cc sẽ là một cá thể bạch tạng. Gen thứ hai có alen B gây ra sự tích tụ nhiều melanin làm cho chuột có màu lông đen và alen b gây ra sự tích tụ một lượng trung bình của melanin làm cho chuột có màu lông nâu. Cả B và b đều không tạo ra sự tích tụ melanin nếu không có C. Kết quả phép lai giữa các cá thể có hai gen nầy có thể tóm tắt như sau:

                       P              CCBB                x                    ccbb 
                                        đen                                    bạch tạng         
                       F1                         CcBb     x       CcBb 
                                                       đen                đen 
                       F2       9 C - B -          3 C - bb        3 ccB -        1 ccbb 
                                     đen                   nâu            trắng           trắng 
           Thay vì tỉ lệ kiểu hình ở F2 9 : 3 : 3 : 1, phép lai nầy đã cho ra tỉ lệ là 9 : 3 : 4. 
           Cần lưu ý rằng tương tác át chế khác với trường hợp trội hoàn toàn.  Trội hoàn toàn là trường hợp tương tác giữa hai alen của cùng một gen (alen trội lấn át sự biểu hiện của alen lặn cùng cặp) còn át chế là trường hợp tương tác giữa hai gen không alen. 

c. Tác động đa gen

Vừa qua chúng ta đã thảo luận về các tính trạng chỉ có một số lượng giới hạn các kiểu hình tương đối riêng biệt: hoa đậu màu đỏ hoặc trắng, hạt đậu màu vàng hoặc lục. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp có những tính trạng có rất nhiều biến dị kiểu hình và các kiểu hình nầy không có ranh giới rõ rệt. Chẳng hạn như chiều cao, màu da, chỉ số IQ của người... Chúng ta có thể nói gì về cơ sở di truyền của những tính trạng như thế?

           Có thể giải thích là hai hoặc nhiều gen riêng biệt có thể ảnh hưởng lên cùng một tính trạng theo cùng một cách, với tác động cộng gộp.  Kiểu di truyền nầy gọi là di truyền đa gen (multiple-gene inheritance).  Bằng chứng đầu tiên đến năm 1909 khi nhà di truyền học Thụy Ðiển Hermen Nilsson-Ehle chỉ ra rằng màu sắc của hạt lúa mì (rất khác nhau từ màu trắng đến các dạng hồng, đỏ và đỏ thẩm) là kết quả của sự tương tác giữa ba gen.  Mỗi gen có hai alen.  Một alen trội không hoàn toàn cho màu đỏ và một alen cho màu trắng.  Hạt đỏ thẩm là đồng hợp về các alen đỏ của cả ba gen, trong khi hạt trắng là đồng hợp về các alen trắng của cả ba gen.  Tất cả các kiểu hình ở giữa là kết quả của những tổ hợp dị hợp khác nhau của các alen. 
                       P           A’A’B’B’C’C’          x           AABBCC 
                                            trắng                               đỏ thẩm 
                       F1          A’AB’BC’C             x           A’AB’BC’C 
                                       đỏ nhạt                                đỏ nhạt 
                       F2        1/64 trắng   6/64 hồng nhạt   15/64  hồng   20/64 đỏ nhạt  
                                     15/64 đỏ      6/64 đỏ đậm       1/64 đỏ thẩm

Tuy nhiên trong phần lớn các trường hợp tương tác đa gen, không phải tất cả các gen đều có vai trò như nhau đối với kiểu hình, do đó thường không thể xác định số lượng và bản chất các gen bằng cách chỉ đơn giản quan sát sự phân bố của các kiểu hình ở F2.


Ưu thế lai sinh ra từ tái tổ hợp gene mới và tương tác gene

Môi trưởng ảnh hưởng đến tác động của gene

Hầu hết các kiểu hình phức tạp được quyết định bởi nhiều gene và yếu tố môi trường

Gene và NST

Gene trên cùng NST thì liên kết với nhau

Gene có thể được trao đổi giữa các chromatid

Các nhà di truyền học có thể lập bản đồ của các NST

Sự xác định giới tính và di truyền liên kết với giới tính

Giới tính được quyết định theo các cách khác nhau ở các loài khác nhau

NST X và Y có các chức năng khác nhau

Gene trên NST giới được di truyền theo các cách đặc biệt

Loài người biểu hiện nhiều tính trạng liên kết với giới tính

Di truyền ngoài nhân

Nhân không phải là bào quan duy nhất của tế bào nhân chuẩn mang vật chất di truyền. Như chúng ta đã biết ở chương 4, ty thể và lạp thể có nguồn gốc từ tế bào nhân sơ, mang một lượng nhỏ gen. Ví dụ ở người có khoảng 30000 gen trong hệ gen của nhân và 37 gen trong hệ gen của ty thể, hệ gen của lạp thể thì lớn hơn ở ty thể khoảng 5 lần. Trong bất kì trường hợp nào, các gen của các bào quan có vai trò quan trọng quy định chức năng và tập hợp các bào quan, vì vậy không có gì ngạc nhiên khi các đột biến của các gen này gây ảnh hưởng trước tiên lên các bào quan. Tính di truyền của các trong các cơ quan khác với di truyền của gen trong nhân với các lý do sau:

- Ở hầu hết các sinh vật, ty thể và lạp thể chỉ được di truyền từ mẹ. Các bạn sẽ gặp ở chương sau, các trứng chứa đầy đủ bào chất và các bào quan nhưng chỉ có một phần duy nhất của tinh trùng sống sót để tham gia vào sự kết hợp các giao tử đơn bội đó là nhân. Vì vậy bạn đã thừa hưởng ty thể từ mẹ của bạn (với các gen cúa chúng), chứ không phải từ bố.

- Có hàng trăm ty thể hay lạp thể ở trong một tế bào. Vì thế các gen trong bào quan không chỉ ở thể lưỡng bội mà chúng ở dạng đa bội.

- Các gen của các bào quan dễ bị đột biến hơn nhiều so với các gen trong nhân, vì vậy chúng thường ở dạng đa alen.

Kiểu hình của các đột biến trong ADN của các bào quan phản ánh vai trò của các bào quan đó. Ví dụ, ở thực vật hoặc một vài loại tảo, các đột biến nhất định ở các lạp thể tác động đến các Protein tập hợp các phân tử diệp lục vào các quang hệ (xem hình 8.9) và kết quả là màu trắng đã đựợc thay thế cho màu xanh. Các đột biến ở ty thể gây ảnh hưởng đến một trong các tổ hợp chuỗi chuyền điện tử hạn chế quá trình sản xuất ATP. Chúng cũng gây ảnh hưởng đặc biệt đến các mốc nhu cầu năng lượng lớn, như hệ thống thần kinh, cơ và thận. Năm 1995, Greg Lemond, một vận động viên đua xe đạp chuyên nghiệp, người đã ba lần giành chức vô địch trong vòng đua vòng quanh nước Pháp nổi tiếng, đã buộc phải từ giã sự nghiệp của mình vì bị yếu cơ, nguyên nhân đựơc dự đoán là do một đột biến ty thể.

Liên kết đến đây